Dziecięce choroby genetyczne

W Stanach Zjednoczonych , zanim matka i jej nowo narodzone dziecko opuści szpital ,dziecko ma krew wyciągnąć za pomocą procedury powszechnie zwany"test pięty trzymać . " Mała ilość krwi jest wciągane przez nakłuwanie pięty dziecka , akrew jest stosowany do testowania rozmaitych dziedzicznej endokrynologicznych , zaburzeń metabolicznych i krwi. Niektóre testy są wymagane we wszystkich stanach USA , podczas gdy inne badania różnią się poszczególne państwa . Fenyloketonuria ( PKU )

enzym zwany wątroby fenyloalaniny jest wymagany dla organizmu do metabolizowania fenyloalaniny ( Phe ) ---aminokwas obecny w niemal wszystkich pokarmów --- do innego aminokwasu znany jako tyrozyna. Nagromadzenie Phe w systemie może prowadzić do uszkodzenia mózgu , drgawki i ciężkim upośledzeniem umysłowym . Leczenie polega na specjalnym wzorem dla dziecka . Później,dieta o niskiej zawartości białka wymaga witamin i suplementów mineralnych jest to konieczne, i to specjalna dieta musi być stosowana przez całe życie. Wczesne rozpoznanie jest krytyczna ; w związku z tym ,PKU test jest wymagany dla wszystkich dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych .
Wrodzona niedoczynność tarczycy ( CH )

zwany także niedoczynność tarczycy u noworodków , CH jeststan, w którym tarczyca noworodka jest niewystarczający . Najczęstsze przyczyny tego zaburzenia obejmują nieprawidłowe lub brakujące tarczycy , niewydolność przysadki mózgowej do pobudzania tarczycy i zaburzenia produkcji hormonów tarczycy . Częściowe lub nieprawidłowo uformowane tarczycy jestnajczęściej występujące wady , wpływając jedna na około 3000 porodów . CH występuje dwukrotnie częściej u dziewcząt jak u chłopców . Imperium Galaktozemia ( GALT )

dziedzicznym zaburzeniem enzym , galaktozemia opisuje niezdolność organizmu do metabolizowaniaproste cukier znany jako galaktozy . Jeżeli galaktoza nie jest używana, to tworzy się w organizmie . Może spowodować poważne uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego , wątroby, nerek i oczu. Galaktozaskładnik laktoza , czylicukier w mleku . Ludzkie mleko i zwierzę nie może być tolerowana przez osoby z tą chorobą . Wykrywanie zaraz po urodzeniu , można uniknąć poważnych nieodwracalnych problemów u noworodków , takich jak zaćma, upośledzeniem umysłowym i marskości wątroby .
Słuchu Katowice Katowice

noworodki są rutynowo przesiewowe słuchu problemów przed opuszczeniem szpitala . Zaburzenia słuchu , jeśli nie zostanie on wykryty , może prowadzić do przyswajania języka , nauki i trudnościami w zachowaniu , jakdziecko rośnie . Niemowlę otrzymuje dwa testy : AN otoemisje ( OAE ) badanie isłuchowe odpowiedzi z pnia mózgu ( ABR ) Badanie . Te nieinwazyjne badania są prowadzone przy użyciu specjalnych słuchawek i elektrod; są bezbolesne i nie wymaga odpowiedzi ze strony niemowlęcia. Jeślinoworodek jest wybredna , może on mieć bardzo łagodny środek uspokajający , aby utrzymać go zrelaksowany, wciąż i spokoju, a testy zostały przeprowadzone .
Niemowląt testach innych zaburzeń genetycznych

W Stanach Zjednoczonych , na dodatkowe badania noworodków różnią się od stanu do stanu , a nawet od szpitala do szpitala . Pewne badania mogą być przeprowadzone na niemowlęta z poszczególnych grup etnicznych , takich jak anemia sierpowata testy dla dzieci pochodzenia afrykańskiego i badania choroby Tay -Sachsa u dzieci pochodzenia europejskiego żydowskiej Wschodniej. Marzec grosze zaleca minimalną baterię 29 badań , w tym wcześniej wspomniano . Marzec grosze nowonarodzonych zaleceń przesiewowych obejmuje również testy na HIV, mukowiscydozy i talasemia , między innymi zaburzeniami . Imperium