Shprintzen omphalocele Zespół

Shprintzen omphalocele zespół jestzaburzeniem autosomalny dominujący , co oznacza, że masz 50 procent szans na odziedziczenie zespół , jeśli masz rodzica z wady . Choroba została po raz pierwszy opisane w 1979 roku przez dr Roberta Shprintzen . Zespół jest sklasyfikowany jako rzadkie i występują u mniej niż 1 na 2000 osób . Shprintzen służy jako profesor otolaryngologii i profesor pediatrii na północy stanu Uniwersytetu Medycznego w Syracuse , Nowy Jork. Historia

W 1979 Shprintzen i dr Goldberg przyniósł ten autosomalnie ( dotyczące nonsex związane chromosomów ) na czele zespołu w oparciu o badania ojca i jego trzech córek , z których jedno zmarło w dzieciństwie . Ojciec miał głos , który był piskliwy i miał nieregularny krtań . Inne częste objawy były niskie IQ , trudności w oddychaniu , skolioza , ubogich inapięcie mięśni nieprawidłowy wzór brwi . Inne nieprawidłowości twarzy obejmują rozgorzał nozdrza i nieprawidłowości z górnej powieki .
Zbiory Objawy

cierpiących tym rzadkim zespołem często mają nietypowy rozwój krtani i gardła orazznacznie zawężony w drogach oddechowych . Dodatkowe objawy to : • Omphalocele (otwarcie wmarynarki z występu jelit ) • Zaburzenia czynności przełyku • skolioza • Lordozy ( wewnątrz krzywizny kręgosłupa) • Perforacji odbytu ( odbyt brakuje lub w niewłaściwej pozycji ) • Nietypowy wygląd twarzy ( szeroko ustawione oczy , usta downturned , niezwykłe brwi ) • Trudności w uczeniu się • Opóźnienie umysłowe • Słabe napięcie mięśni • Webbed szyi • Piskliwy głos Imperium Leczenie

Leczenie Shprintzen omphalocele zespołu jest uzależniona od stopnia zaawansowania i prezentacji poszczególnych objawów . Omphaloceles (wada wrodzona ) chirurgicznie poprawione przez dopasowanie materiałów syntetycznych na obszarze zagrożonym . W miarę upływu czasu , jelita powoli przeniesiono z powrotem do brzucha , po czymtworzywo sztuczne usuwa się, askóra jest zszywana zamknięte. Perforacji odbytu , skoliozy i lordozy wszystko może również ulec poprawie z interwencji medycznej . Inne objawy mogą poprawić z fizykoterapii i specjalnych programów edukacyjnych do radzenia sobie z potencjalnymi trudnościami w uczeniu się .

Inne nazwy

głównym nazwa schorzenia jest Shprintzen omphalocele zespół , istnieją inne nazwy , które odnoszą się do tego samego stanu : Shprintzen - Goldberg omphalocele zespół , facji dysmorficzne i kręgosłupa anomalie , gardła i krtani niedorozwój z omphalocele gardła , krtani i niedorozwój z omphalocele , omphalocele z niedorozwojem gardła i krtani , a dysmorficznych facji z skolioza .
Zbiory Grupy Wsparcia

Ważne jest , aby połączyć się z innymi osobami, które mogą odnosić się do tego, co przechodzisz . Docieranie może pomóc Ci znaleźć wskazówki , porady i wsparcie emocjonalne ( patrz Zasoby ) . Dodatkowych wsparcia : Narodowa Organizacja ds. Rzadkich DisordersPhone : 800-999-6673 lub 203- 744 - 0100Email : [email protected] : http://www.rarediseases.org

genetyczna AlliancePhone : 202-966 - 5557Email : [email protected] : http://www.geneticalliance.org Imperium