Jak nazywa się choroba, która przenosi się na rodzinę ze strony matki i zabija synów?

Choroba, o której mówisz, to dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD). DMD jest chorobą genetyczną przekazywaną z matki na synów. Charakteryzuje się postępującym osłabieniem i zwyrodnieniem mięśni. DMD jest spowodowana mutacją w genie dystrofiny, który znajduje się na chromosomie X.

Oto kilka kluczowych punktów na temat DMD:

Dziedziczenie:DMD jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X. Oznacza to, że dotknięty gen znajduje się na chromosomie X. Mężczyźni częściej chorują na DMD, ponieważ mają tylko jeden chromosom X, podczas gdy kobiety mają dwa. Kobiety będące nosicielkami mutacji genu DMD nazywane są nosicielkami. Mogą sami nie mieć żadnych objawów choroby, ale mogą przekazać mutację swoim dzieciom.

Objawy:DMD zwykle objawia się we wczesnym dzieciństwie, w wieku od 2 do 5 lat. Początkowe objawy obejmują osłabienie mięśni, trudności w chodzeniu i częste upadki. W miarę postępu choroby osłabienie mięśni staje się coraz poważniejsze i obejmuje ramiona, nogi i tułów. Osoby cierpiące na DMD mogą również doświadczać przykurczów stawów, skrzywienia kręgosłupa (skoliozy) i problemów z oddychaniem.

Diagnoza:DMD diagnozuje się na podstawie kombinacji czynników, w tym objawów, badania fizykalnego, testów genetycznych i biopsji mięśni. Testy genetyczne mogą zidentyfikować konkretną mutację w genie dystrofiny, która jest przyczyną choroby.

Leczenie:Na DMD nie ma lekarstwa, ale dostępne są metody leczenia pozwalające złagodzić objawy i spowolnić postęp choroby. Metody te obejmują kortykosteroidy, fizjoterapię, terapię zajęciową i wspomaganie oddychania. Ostatnio obiecujące podejścia do terapii genowej wykazały potencjał w leczeniu DMD.

Rokowanie:DMD jest chorobą postępującą, a stan zwykle pogarsza się z biegiem czasu. Osoby cierpiące na DMD mają krótszą średnią długość życia, a większość z nich dożywa 20. lub 30. roku życia. Powikłania ze strony układu oddechowego są często główną przyczyną zgonów w DMD.

Jeśli masz wątpliwości dotyczące DMD lub w rodzinie występowały przypadki tej choroby, ważne jest, aby porozmawiać z pracownikiem służby zdrowia w celu oceny i uzyskania porady genetycznej.