Jestem w ciąży, a Ty masz mukowiscydozę. Jakie jest ryzyko, że moje dziecko zachoruje na mukowiscydozę?

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​aby u danej osoby wystąpiła choroba, konieczne jest zmutowanie obu kopii genu CFTR. Jeśli jesteś w ciąży i masz mukowiscydozę, szanse na odziedziczenie mukowiscydozy przez Twoje dziecko zależą od statusu genetycznego Twojego partnera:

- Jeśli Twój partner nie ma mukowiscydozy i nie jest nosicielem mutacji CF, ryzyko, że Twoje dziecko będzie miało mukowiscydozę jest bardzo niskie, bliskie 0%.

- Jeśli Twój partner jest nosicielem mutacji CF, co oznacza, że ​​ma jedną zmutowaną kopię genu CFTR i jedną normalną kopię, ryzyko, że Twoje dziecko odziedziczy CF wynosi 50%. W tym przypadku każda ciąża ma 50% szans na urodzenie dziecka z mukowiscydozą i 50% szans na urodzenie dziecka, które jest nosicielem, ale nie choruje.

- Jeśli Twój partner ma mukowiscydozę, co oznacza, że ​​ma dwie zmutowane kopie genu CFTR, ryzyko, że Twoje dziecko odziedziczy mukowiscydozę wynosi 100%. W takim przypadku wszystkie dzieci urodzone przez rodzica chorego na mukowiscydozę będą chore na mukowiscydozę.

Ważne jest, aby omówić historię genetyczną swojej rodziny i potencjalne ryzyko z doradcą genetycznym lub pracownikiem służby zdrowia specjalizującym się w mukowiscydozie.