Czy potrafisz rozpoznać, kiedy jesteś w ciąży, czy urodzisz dziecko z zespołem Downa?

Tak, istnieje kilka badań przesiewowych i diagnostycznych, które można zastosować w celu określenia ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa w czasie ciąży. Testy te mogą dostarczyć informacji na temat prawdopodobieństwa nieprawidłowości chromosomalnych, w tym zespołu Downa.

Testy przesiewowe:

- Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze: Test ten łączy wiek matki, badania krwi i pomiar ultrasonograficzny w celu oszacowania ryzyka zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomowych. Zwykle obejmuje badanie krwi w celu pomiaru poziomu niektórych hormonów i badanie ultrasonograficzne w celu pomiaru grubości przezierności karku (wypełnionej płynem przestrzeni z tyłu szyi płodu).

- Badania przesiewowe w drugim trymestrze: Test ten, zwany także testem poczwórnym lub czteroekranowym, mierzy poziom czterech substancji we krwi matki (alfa-fetoproteiny, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, estriolu i inhibiny A) i łączy je z wiekiem matki i innymi czynnikami w celu obliczenia ryzyka Zespół Downa i inne nieprawidłowości chromosomalne.

Testy diagnostyczne:

- Pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej (CVS): Test ten jest zwykle wykonywany między 10 a 13 tygodniem ciąży i polega na pobraniu małej próbki komórek z łożyska w celu analizy chromosomów. CVS może dostarczyć ostatecznych informacji na temat obecności nieprawidłowości chromosomowych, w tym zespołu Downa.

- Amniopunkcja: Test ten jest zwykle wykonywany między 15 a 20 tygodniem ciąży i polega na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego płód w celu analizy chromosomów. Amniopunkcja może również dostarczyć ostatecznych informacji na temat obecności nieprawidłowości chromosomalnych, w tym zespołu Downa.

Te badania przesiewowe i testy diagnostyczne mogą pomóc w dostarczeniu informacji i wskazówek w czasie ciąży, umożliwiając pacjentkom podejmowanie świadomych decyzji dotyczących ich opieki zdrowotnej. Ważne jest, aby omówić te testy z lekarzem, aby zrozumieć ich dokładność, ryzyko i ograniczenia oraz aby podejmować decyzje w oparciu o indywidualne okoliczności i preferencje.