Jak można rozpoznać nieprawidłowości chromosomalne u nienarodzonego dziecka w czasie ciąży?

Nieprawidłowości chromosomalne u nienarodzonego dziecka można zdiagnozować w czasie ciąży za pomocą różnych prenatalnych badań przesiewowych i testów diagnostycznych. Testy te mają na celu identyfikację potencjalnych zaburzeń genetycznych lub stanów spowodowanych zmianami chromosomalnymi. Oto niektóre z powszechnie stosowanych metod:

1. Pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej (CVS):

- CVS wykonuje się pomiędzy 10. a 13. tygodniem ciąży.

- Niewielką próbkę kosmków kosmówkowych, które przypominają palce wypustki łożyska, pobiera się przez szyjkę macicy lub brzuch.

- Próbka jest analizowana w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych.

2. Amniopunkcja:

- Amniopunkcję wykonuje się zwykle pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży.

- Do worka owodniowego wprowadza się cienką igłę w celu pobrania niewielkiej ilości płynu owodniowego.

- Płyn zawiera komórki płodowe, które następnie analizuje się pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych.

3. Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT):

- NIPT, znany również jako badanie DNA bezkomórkowego, można wykonać już w 10 tygodniu ciąży.

- Od matki pobierana jest próbka krwi w celu analizy fragmentów płodowego DNA krążącego w jej krwiobiegu.

- NIPT może wykryć typowe nieprawidłowości chromosomalne, w tym trisomię 21 (zespół Downa), trisomię 18 (zespół Edwardsa) i trisomię 13 (zespół Patau).

4. USG:

- Badanie USG wykonywane przez cały okres ciąży może pośrednio wykazać potencjalne nieprawidłowości chromosomalne.

- Niektóre markery fizyczne lub anomalie zaobserwowane podczas badań ultrasonograficznych mogą sugerować potrzebę dalszych badań genetycznych.

5. Przedimplantacyjne badania genetyczne (PGT):

- PGT przeprowadza się podczas zabiegów zapłodnienia in vitro (IVF).

- Polega na analizie genetycznej zarodków powstałych w laboratorium przed implantacją do macicy.

- PGT może zidentyfikować nieprawidłowości chromosomalne i wybrać zarodki wolne od określonych schorzeń genetycznych.

Te badania prenatalne są zazwyczaj zalecane na podstawie wieku kobiety, historii rodziny i konkretnych czynników ryzyka. Poradnictwo genetyczne jest istotnym elementem opieki prenatalnej, ponieważ pomaga przyszłym rodzicom zrozumieć ryzyko, korzyści i ograniczenia dostępnych opcji badań.