Czy lekarze mogą określić liczbę chromosomów w ciąży?

Lekarze mogą określić liczbę chromosomów w ciąży za pomocą chromosomalnych testów przesiewowych. Niektóre typowe testy przesiewowe chromosomów obejmują:

1. Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT):NIPT to badanie krwi, które analizuje DNA płodu obecne we krwi matki. Może oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia niektórych nieprawidłowości chromosomowych, w tym zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) i zespołu Patau (trisomia 13).

2. Łączone badanie przesiewowe pierwszego trymestru:badanie to łączy wyniki badań krwi matki (mierzące poziom hormonów, takich jak ludzka gonadotropina kosmówkowa [hCG] i związane z ciążą białko osocza-A [PAPP-A]) z pomiarami wykonanymi podczas badania ultrasonograficznego takie jak grubość wypełnionego płynem obszaru z tyłu szyi płodu (przezroczystość karku).

3. Czterokrotne badanie przesiewowe w drugim trymestrze ciąży:Podobnie jak w przypadku łączonego badania przesiewowego w pierwszym trymestrze, to badanie krwi mierzy poziomy AFP, hCG, estriolu i inhibiny-A w celu oceny ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych.

4. Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS):CVS to prenatalny test diagnostyczny polegający na pobraniu małej próbki tkanki z kosmówki, która jest częścią łożyska. CVS zwykle występuje między 10. a 13. tygodniem ciąży, co pozwala na wczesne wykrycie zaburzeń chromosomowych.

5. Amniopunkcja:Amniopunkcja jest prenatalnym badaniem diagnostycznym wykonywanym zwykle po 15. tygodniu ciąży. Do płynu owodniowego otaczającego płód wprowadza się cienką igłę w celu pobrania próbki płynu owodniowego. Próbkę tę można poddać analizie pod kątem nieprawidłowości chromosomowych i innych schorzeń.

Wyniki tych badań przesiewowych lub procedur diagnostycznych mogą dostarczyć informacji na temat liczby chromosomów w ciąży, pomagając w identyfikacji potencjalnych nieprawidłowości.