Jakie jest ryzyko przekazania zespołu Retta dziecku?
- W przypadku najczęstszego typu zespołu Retta, spowodowanego mutacjami w genie MECP2, choroba jest zwykle przekazywana w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że matka jest nosicielką jednej zmutowanej kopii genu na chromosomie X i może ją przekazać na syna lub córkę.
- Synowie, którzy odziedziczyli zmutowany gen, będą zwykle mieli poważniejsze objawy zespołu Retta niż córki, które mogą mieć łagodniejsze objawy lub być zdrowymi nosicielkami mutacji.
- Córki, które odziedziczyły zmutowany gen, mają 50% szans na rozwój zespołu Retta, podczas gdy synowie, którzy odziedziczyli zmutowany gen, mają 50% szans, że zostaną dotknięci chorobą i 50% szans, że będą zdrowymi nosicielami.
- Dwa mniej powszechne typy zespołu Retta, spowodowane mutacjami w genach CDKL5 lub FOXG1, dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że aby wywołać chorobę, wystarczy obecność tylko jednej kopii zmutowanego genu. W takich przypadkach ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi zazwyczaj 50% zarówno w przypadku dzieci płci męskiej, jak i żeńskiej.
