Jak znaleźć lekarzy do rzadkich chorób genetycznych

W przypadku wystąpienia nagłej zmiany w ochronie zdrowia , które nie mieści się znany diagnozę , może to być trudne do znalezienia odpowiedniej opieki medycznej . Nietypowe objawy i uporczywe choroby czasami mylą lekarzy , którzy są zaznajomieni z rzadkich chorób lub zaburzeń , w tym także o charakterze genetycznym . W zależności od choroby , nie może być tylko kilka na świecie specjalistów wyposażonych do diagnozowania i leczenia go . Instrukcja
1

skonsultować z lekarzem podstawowej opieki . Przygotować się do wizyty poprzez listę wszystkich objawów , w tym czasu trwania i ciężkości . Uwaga żadnych istotnych zmian w środowisku lub leki, które mogłyby odpowiadać za objawy . Zapytaj swojego lekarza o skierowanie do lekarza specjalisty i genetyk , który może lepiej zrozumieć swoją chorobę .
2

Odwiedź lekarza specjalisty i opisać swoje objawy. Może on przedłożyć wstępną diagnozę i plan leczenia . Pracować w tandemie z licencjonowanym genetyk , który może prowadzić szczegółowe badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy . Podać leki lub program leczenia kilka tygodni , aby wejść w życie przed ustaleniem, czy to działa . Jeśli choroba nie reaguje na leczenie , może trzeba zasięgnąć opinii z zewnątrz.
3

Wpisz objawy on-line do strony służby zdrowia , aby zobaczyć , co genetyczna choroba może być , lub do sprawdzenia jeden podejrzany masz . Chociaż te strony nie zawsze są dokładne , stanowią one dobry punkt wyjścia do osobistych badań .
4

Szukaj na stronie PubMed , który zawiera bazę artykułów z programów badawczych finansowanych przez rząd federalny , na badaniach dotyczących do swojej choroby . Rzadkie choroby , często mówią specjaliści studia przypadków i wyniki badań klinicznych, w czasopismach . Wykorzystywać informacje kontaktowe autora pierwotnego aby zapytać o możliwości diagnostyki i leczenia .
5

Kontakt z Narodowego Instytutu Zdrowia Urzędu chorób rzadkich , który łączy badania pacjentów ze specjalistami rzadkie choroby . Pracownicy w biurze może przejrzeć dokumentację medyczną i skierować pacjenta do specjalisty, który może zdiagnozować chorobę . Imperium