Czy nieprawidłowości genowe mogą być przyczyną choroby Alzheimera i schizofrenii?
Uważa się, że nieprawidłowości genetyczne odgrywają znaczącą rolę w rozwoju choroby Alzheimera, szczególnie w przypadkach o wczesnym początku, które występują przed 65. rokiem życia. Chociaż z chorobą powiązano wiele czynników genetycznych, za najbardziej wpływowe uważa się trzy geny:
* Gen APOE: Gen APOE jest najsilniejszym genetycznym czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera. Zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania apolipoproteiny E, białka biorącego udział w transporcie cholesterolu w mózgu. Obecność allelu „APOE4” zwiększa ryzyko rozwoju choroby Alzheimera.
* Geny PSEN1 i PSEN2: Mutacje w genach PSEN1 i PSEN2 mogą powodować autosomalną dominującą chorobę Alzheimera o wczesnym początku, co oznacza, że do rozwinięcia się choroby wystarczy odziedziczenie tylko jednej kopii zmutowanego genu od jednego z rodziców. Geny te kodują białka biorące udział w wytwarzaniu beta-amyloidu, głównego składnika płytek amyloidowych gromadzących się w mózgu w chorobie Alzheimera.
Schizofrenia
Uważa się, że za główną przyczynę rozwoju schizofrenii odpowiadają nieprawidłowości genetyczne. Badania wykazały, że czynniki genetyczne odpowiadają za około 80% ryzyka rozwoju choroby. Uważa się jednak, że schizofrenia jest chorobą wysoce wielogenową, co oznacza, że wpływa na nią wiele zmian genetycznych, a nie pojedynczy defekt genu. Niektóre czynniki genetyczne związane ze zwiększonym ryzykiem schizofrenii obejmują:
* Delecja chromosomu 22q11: Jest to specyficzna delecja genetyczna na chromosomie 22, która usuwa kilka genów. U dzieci z zespołem delecji 22q11 ryzyko zachorowania na schizofrenię i inne schorzenia jest znacznie zwiększone.
* Inne nieprawidłowości chromosomalne: Ze schizofrenią powiązano pewne różnice w strukturze lub liczbie chromosomów, w tym delecje lub duplikacje w chromosomach 1, 5 i 15.
* Rzadkie mutacje genów: Różne rzadkie mutacje w genach związanych z rozwojem i funkcjonowaniem mózgu powiązano ze zwiększonym ryzykiem schizofrenii. Mutacje te występują raczej w indywidualnych przypadkach lub w rodzinach, a nie są powszechne w całej populacji.
Badania genetyczne w dalszym ciągu ujawniają coraz więcej informacji na temat roli czynników genetycznych w chorobie Alzheimera i schizofrenii. Zrozumienie tych wpływów genetycznych może prowadzić do ulepszonych metod diagnostycznych, oceny ryzyka i potencjalnych interwencji terapeutycznych ukierunkowanych na przyczyny tych złożonych zaburzeń.
