Skład beta A3/A1 w soczewce
Beta A3 krystalina i beta A1 krystalina są w zasadzie identyczne . Krystaliny A1 17 aa krótszy niż krystaliny beta a3 . Aa oznacza dwie długości nici mRNA , budulec ludzkiego DNA . Usunięcie niektórych nici DNA mogą wskazać różne stany chorobowe oka , według Raportu symbol gen genu CRYBA1 .
Krystalina ugrupowania
krystaliny soczewek ludzi i innych ssaków podzielono na alfa, beta i gamma rodziny. Alfa i beta rodziny krystalin soczewki są dodatkowo podzielone na grupy kwasowe i zasadowe . Siedem regionów białka występują w krystalin : cztery homologiczne powtarzające istotnych elementów tematycznych, peptyd łączący , rozszerzenie N-końcową i C-końcową rozszerzenie
Beta krystaliny
.
beta - krystaliny są dominującymi klocki soczewki oka człowieka i innych kręgowców. Różnią się one w obecności C - końcowe wydłużenie , które umożliwia krystaliny beta w celu utworzenia agregatów lub kombinacje różnych rozmiarach . Beta- krystaliny są również zdolne do samodzielnego kojarzenia , tworząc dimery lub tworzą heterodimery z innymi beta- krystalin .
Zbiory Wskaźniki genetyczne choroby
chińskiej rodziny z postępującą zaćma dzieciństwo zbadano dla mutacji CRYBA3/A1 . Historia rodziny i danych klinicznych odnotowano . Bezpośredniego sekwencjonowania genu , wraz z wielopunktowym analizę sprzężeń przy użyciu markerów mikrosatelitarnych flankujące gen stosowany do identyfikacji mutacji chorobotwórczych. Badanie przeprowadzone przez Centrum Eye 2. Szpital powiązanymi, Medical College of Zhejiang University , Hangzhou , Chiny stwierdził, że " jest topierwszy raport z fenotypem postępującej zaćmy korowej jądrowej i związanych z mutacją CRYBA3/A1 IVS3 +1 G>; A. " Imperium
