Jak diagnozuje się wady rozwojowe mózgu?
1. Historia choroby i objawy :Pracownik służby zdrowia zapyta o historię medyczną danej osoby, w tym o objawy takie jak bóle głowy, drgawki, deficyty neurologiczne lub historię CCM w rodzinie.
2. Badanie fizykalne :Można przeprowadzić dokładne badanie neurologiczne w celu oceny funkcji motorycznych i sensorycznych, koordynacji, odruchów i stanu psychicznego danej osoby.
3. Obrazowanie rezonansem magnetycznym (MRI) :MRI jest podstawową metodą obrazowania stosowaną do diagnozowania CCM. Rezonans magnetyczny zapewnia szczegółowe obrazy przekrojowe mózgu i może pomóc w identyfikacji obecności, lokalizacji, rozmiaru i cech charakterystycznych CCM. Do wizualizacji CCM często wykorzystuje się specyficzne sekwencje MRI, takie jak obrazowanie ważone podatnością (SWI) i obrazowanie echa gradientowego ważone T2*.
4. Angiografia rezonansu magnetycznego (MRA) :MRA to rodzaj MRI, który specyficznie ocenia naczynia krwionośne. Może być pomocny w ocenie związku między CCM a pobliskimi naczyniami krwionośnymi i identyfikacji wszelkich powiązanych anomalii naczyniowych.
5. Tomografia komputerowa (CT) :W niektórych przypadkach można zastosować tomografię komputerową w celu uzyskania dodatkowych informacji na temat lokalizacji i wielkości CCM. Skany CT są szczególnie przydatne w wykrywaniu zwapnionych CCM.
6. Cyfrowa angiografia subtrakcyjna (DSA) :DSA to specjalistyczna technika obrazowania rentgenowskiego polegająca na wstrzyknięciu środka kontrastowego do naczyń krwionośnych w celu uwidocznienia naczyń krwionośnych mózgu. Choć DSA jest rzadziej stosowany niż MRI i MRA, może być pomocny w ocenie złożonych wad rozwojowych naczyń związanych z CCM.
7. Okulistyka i badanie dna oka :W niektórych przypadkach można wykonać badanie wzroku w celu wykrycia zmian w siatkówce związanych z CCM.
8. Badania genetyczne :U osób z wieloma CCM lub w rodzinie CCM można zalecić wykonanie badań genetycznych w celu zidentyfikowania podstawowych mutacji genetycznych związanych z tą chorobą.
Na podstawie wyników badań obrazowych i oceny klinicznej lekarz posiadający doświadczenie w neurologii, neurochirurgii lub neuroradiologii postawi diagnozę CCM i zaleci odpowiednie opcje leczenia.
