Co to jest malformacja jamista mózgu?
Malformacja jamista mózgu (CCM), znana również jako naczyniak jamisty, to rzadkie, ale poważne schorzenie neurologiczne charakteryzujące się tworzeniem się nieprawidłowych, rozszerzonych naczyń krwionośnych, zwanych malformacjami jamistymi, w mózgu. Te wady rozwojowe składają się ze skupisk cienkościennych, delikatnych naczyń włosowatych, które umożliwiają wyciek krwi i gromadzenie się w otaczającej tkance mózgowej. CCM mogą występować w dowolnym miejscu mózgu, ale najczęściej są zlokalizowane w płatach czołowych, skroniowych i ciemieniowych.
CCM są zazwyczaj diagnozowane na podstawie skanów rezonansu magnetycznego (MRI), który może wykryć obecność i lokalizację wad rozwojowych. Objawy związane z CCM różnią się w zależności od lokalizacji, rozmiaru i liczby wad rozwojowych. U niektórych osób mogą wystąpić łagodne objawy lub nie wystąpić ich wcale, podczas gdy u innych mogą wystąpić poważniejsze objawy, takie jak drgawki, bóle głowy, osłabienie, drętwienie lub trudności z mówieniem lub rozumieniem mowy.
Dokładna przyczyna CCM nie jest znana, ale uważa się, że są one spowodowane kombinacją czynników genetycznych i czynników środowiskowych. U niektórych osób z CCM zidentyfikowano odziedziczone mutacje w określonych genach, takich jak CCM1, CCM2 i CCM3. Mutacje te mogą być przekazywane z rodziców na dzieci, zwiększając ryzyko rozwoju CCM w rodzinach, w których występowała choroba.
Możliwości leczenia CCM zależą od nasilenia objawów i ogólnego stanu zdrowia pacjenta. W wielu przypadkach CCM, które nie powodują żadnych objawów, mogą nie wymagać leczenia. Jednakże w przypadku CCM, które powodują objawy lub są narażone na ryzyko pęknięcia, można rozważyć chirurgiczne usunięcie, embolizację (zablokowanie naczyń krwionośnych zaopatrujących malformację) i radiochirurgię.
Rokowanie dla osób z CCM różni się w zależności od lokalizacji i wielkości wady rozwojowej, a także dostępności odpowiedniego leczenia. Chociaż CCM mogą powodować poważne powikłania, takie jak drgawki, udary i trudności poznawcze, wczesna diagnoza i właściwe leczenie mogą poprawić wyniki i zapobiec długotrwałym deficytom neurologicznym.
