Jaka jest różnica między porfirią paraerytropoetyczną a porfirią erytropoetyczną?
Kluczowe różnice między PEP a EP obejmują:
Genetyka: PEP jest spowodowane mutacjami w genie ALAS2, który koduje enzym syntazę kwasu aminolewulinowego 2. EP natomiast jest spowodowane mutacjami w różnych genach, w zależności od konkretnego typu EP. Najczęstszy typ EP, protoporfiria erytropoetyczna (EPP), jest spowodowany mutacjami w genie FECH, który koduje enzym ferrochelatazę. Zarówno PEP, jak i EP są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że do wywołania choroby potrzebna jest tylko jedna kopia zmutowanego genu.
Objawy kliniczne: Objawy kliniczne PEP i EP mogą się różnić, ale oba zaburzenia mogą powodować nadwrażliwość na światło, łamliwość skóry i pęcherze. PEP może również powodować ból brzucha, wymioty i problemy neurologiczne, takie jak drgawki i upośledzenie umysłowe. EPP natomiast charakteryzuje się nawracającymi epizodami intensywnego bólu i obrzęku skóry, a także pęcherzami i kruchością skóry.
Leczenie: Nie ma lekarstwa na PEP ani EP, ale leczenie może pomóc w opanowaniu objawów tych zaburzeń. Możliwości leczenia PEP mogą obejmować transfuzje krwi, dożylne wlewy hemu i leki zmniejszające wytwarzanie porfiryn. Możliwości leczenia EPP mogą obejmować unikanie ekspozycji na słońce, stosowanie filtrów przeciwsłonecznych i leki zmniejszające wytwarzanie protoporfiryny.
Prognoza: Rokowanie w przypadku PEP i EP może się różnić w zależności od ciężkości zaburzeń. Podczas gdy niektóre osoby z PEP lub EP mogą mieć łagodne objawy, które nie wpływają znacząco na ich codzienne życie, u innych mogą wystąpić poważne objawy, które mogą prowadzić do znacznej niepełnosprawności, a nawet śmierci.
