Triploidia:co musisz wiedzieć

Triploidia to zaburzenie genetyczne, które występuje, gdy dana osoba ma trzy kopie chromosomu zamiast zwykłych dwóch. Może się to zdarzyć, gdy podczas tworzenia komórki jajowej lub plemnika wystąpi błąd w podziale komórki lub gdy dwa zapłodnione komórki jajowe łączą się ze sobą. Triploidia jest rzadką chorobą, występującą u około 1 na 1000 ciąż.

Większość ciąż triploidalnych kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. Jeśli triploidalne dziecko urodzi się żywe, będzie miało szereg problemów zdrowotnych, w tym:

* Niepełnosprawność intelektualna

* Opóźnienia rozwojowe

* Problemy ze wzrostem

* Wady narządów

* Rozszczep wargi i podniebienia

* Wady serca

* Problemy z nerkami

* Problemy z wątrobą

* Problemy z układem odpornościowym

Rokowanie dla dzieci triploidalnych jest złe. Większość umrze w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. Jednak niektóre triploidalne dzieci przeżywają dorosłość. Dzięki wczesnej interwencji i opiece medycznej mogą żyć pełnią i produktywnie.

Jeśli jesteś w ciąży i istnieje duże ryzyko posiadania triploidalnego dziecka, lekarz może zalecić wykonanie badań genetycznych. Jeśli wyniki badań wykażą, że Twoje dziecko jest triploidalne, będziesz musiała podjąć trudne decyzje dotyczące kontynuowania ciąży.