Jakie jest ryzyko, że Twoje potomstwo będzie miało miopatię, jeśli brat będzie miał miopatię?
Jeśli Twój brat cierpi na miopatię, ryzyko, że Twoje potomstwo będzie miało miopatię, zależy od sposobu dziedziczenia konkretnego typu miopatii, która dotyka Twojego brata. Miopatie mogą być dziedziczone na różne sposoby, w tym w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny i sprzężony z chromosomem X.
Oto zestawienie szans na miopatię u Twojego potomstwa w oparciu o różne wzorce dziedziczenia:
1. Autosomalny dominujący:
- W miopatiach autosomalnych dominujących każdy chory osobnik jest nosicielem jednej kopii zmutowanego genu odpowiedzialnego za tę chorobę.
- Jeśli Twój brat ma autosomalnie dominującą miopatię, istnieje 50% szans (1 na 2), że każde z Twojego potomstwa odziedziczy zmutowany gen i będzie dotknięte tą chorobą.
2. Autosomalny recesywny:
- W przypadku miopatii autosomalnej recesywnej obie kopie genu odpowiedzialnego za tę chorobę muszą zostać zmutowane, aby u danej osoby wystąpiła choroba.
- Nosiciele mają jedną zmutowaną kopię genu, ale sami nie są na nią narażeni.
- Jeśli Twój brat ma autosomalną recesywną miopatię, a Ty nie jesteś nosicielem tego samego zmutowanego genu, ryzyko, że Twoje potomstwo będzie miało miopatię, jest niskie. Jeśli jednak jesteś także nosicielem, ryzyko, że choroba zaraży Twoje potomstwo, wzrasta. Dokładne ryzyko zależy od prawdopodobieństwa przekazania zmutowanego genu zarówno Tobie, jak i Twojemu bratu.
3. Połączone z X:
- W miopatiach sprzężonych z chromosomem X zmutowany gen zlokalizowany jest na chromosomie X.
- Mężczyźni są bardziej narażeni na miopatie sprzężone z chromosomem X, ponieważ mają tylko jeden chromosom X, podczas gdy kobiety mają dwa.
- Jeśli Twój brat cierpi na miopatię sprzężoną z chromosomem X, istnieje 50% szans, że Twoi synowie (potomkowie płci męskiej) odziedziczą zmutowany gen i będą nim dotknięci. Twoje córki (potomki żeńskie) mają 50% szans, że będą nosicielkami, co oznacza, że są nosicielkami zmutowanego genu, ale same nie są nim dotknięte.
Należy zauważyć, że szanse te opierają się na prawdopodobieństwach genetycznych i reprezentują średnie w całej populacji. Poszczególne przypadki mogą się różnić, dlatego w celu dokładnej oceny ryzyka i uzyskania spersonalizowanych informacji zaleca się poradnictwo genetyczne.
