Co to jest chondrodysplazja?

Chondrodysplazja to choroba genetyczna, która wpływa na wzrost i rozwój chrząstki i kości. Jest to schorzenie rzadkie, częstość występowania szacuje się na 1 na 100 000 urodzeń.

Chondrodysplazja może powodować różne objawy, w tym:

* Niski wzrost

* Wygięte nogi

* Uginanie kolan

* Duża głowa

* Szerokie czoło

* Spłaszczony nos

* Szeroko rozstawione oczy

* Krótka szyja

* Luźne stawy

* Osłabienie mięśni

* Trudności w oddychaniu

* Problemy z sercem

Nasilenie objawów może się znacznie różnić w zależności od osoby. Niektóre osoby z chondrodysplazją mogą mieć jedynie łagodne objawy, podczas gdy inne mogą mieć ciężkie objawy wymagające leczenia.

Nie ma lekarstwa na chondrodysplazję, ale istnieje wiele metod leczenia, które mogą pomóc złagodzić objawy. Zabiegi te mogą obejmować:

* Terapia hormonem wzrostu

* Operacja korygująca deformacje kości

* Fizjoterapia

* Terapia zajęciowa

* Terapia logopedyczna

Przy odpowiednim leczeniu większość osób z chondrodysplazją może prowadzić pełne i aktywne życie.