Co to jest postępująca fibrodysplazja kostniejąca?
Objawy kliniczne:
- Postępujące usztywnianie stawów, zaczynając od szyi, ramion i pleców
- Ograniczony ruch i ewentualny bezruch
- Guzki kostne na stawach
- Ból i obrzęk mięśni
- Trudności w połykaniu (z powodu zajęcia kości szczęki)
- Problemy z oddychaniem (z powodu zajęcia klatki piersiowej i żeber)
- Problemy ze wzrokiem (z powodu zajęcia mięśnia oka)
- Utrata słuchu (z powodu zajęcia tkanek ucha)
- Zaburzenia wzrostu
- Deformacja twarzy
- Ograniczone rozszerzanie klatki piersiowej (może prowadzić do trudności w oddychaniu)
- Skolioza (skrzywienie kręgosłupa)
- Postępujące powstawanie przykurczów na skutek nadmiernego wzrostu kości
Genetyka:
- Mutacja genu ACVR1 (receptor aktywiny A, typ I).
- Cecha autosomalna dominująca (każde dziecko chorego rodzica ma 50% szans na odziedziczenie mutacji FOP)
- Sporadyczne przypadki FOP (bez historii rodzinnej) są częstsze (60-75% przypadków)
Diagnoza:
- Na podstawie objawów klinicznych, charakterystycznych wyników badań radiologicznych (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) i badań genetycznych
Leczenie:
- Obecnie nie ma lekarstwa ani skutecznego leczenia zatrzymującego lub odwracającego ektopowe tworzenie kości.
- Strategie postępowania skupiają się na łagodzeniu bólu, fizjoterapii, operacjach (w celu usunięcia problematycznych narośli kości i skorygowaniu deformacji) oraz poradnictwie genetycznym.