Co to jest postępująca fibrodysplazja kostniejąca?

Definicja: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) to bardzo rzadka choroba genetyczna, w której każdy uraz, szczególnie urazy tkanek miękkich (np. uraz tępym narzędziem, zastrzyki do mięśni, pobranie krwi), może powodować szybkie tworzenie się tkanki kostnej w mięśniach, ścięgnach i więzadłach.

Objawy kliniczne:

- Postępujące usztywnianie stawów, zaczynając od szyi, ramion i pleców

- Ograniczony ruch i ewentualny bezruch

- Guzki kostne na stawach

- Ból i obrzęk mięśni

- Trudności w połykaniu (z powodu zajęcia kości szczęki)

- Problemy z oddychaniem (z powodu zajęcia klatki piersiowej i żeber)

- Problemy ze wzrokiem (z powodu zajęcia mięśnia oka)

- Utrata słuchu (z powodu zajęcia tkanek ucha)

- Zaburzenia wzrostu

- Deformacja twarzy

- Ograniczone rozszerzanie klatki piersiowej (może prowadzić do trudności w oddychaniu)

- Skolioza (skrzywienie kręgosłupa)

- Postępujące powstawanie przykurczów na skutek nadmiernego wzrostu kości

Genetyka:

- Mutacja genu ACVR1 (receptor aktywiny A, typ I).

- Cecha autosomalna dominująca (każde dziecko chorego rodzica ma 50% szans na odziedziczenie mutacji FOP)

- Sporadyczne przypadki FOP (bez historii rodzinnej) są częstsze (60-75% przypadków)

Diagnoza:

- Na podstawie objawów klinicznych, charakterystycznych wyników badań radiologicznych (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) i badań genetycznych

Leczenie:

- Obecnie nie ma lekarstwa ani skutecznego leczenia zatrzymującego lub odwracającego ektopowe tworzenie kości.

- Strategie postępowania skupiają się na łagodzeniu bólu, fizjoterapii, operacjach (w celu usunięcia problematycznych narośli kości i skorygowaniu deformacji) oraz poradnictwie genetycznym.