Co to jest dystrofinopatia?

Dystrofinopatia to grupa chorób genetycznych spowodowanych mutacjami w genie DMD, który koduje białko dystrofinę. Dystrofina to duże białko występujące w mięśniach. Pomaga połączyć mięśnie z kościami oraz zapewnia siłę i stabilność. Kiedy brakuje dystrofiny lub jest ona wadliwa, mięśnie mogą stać się słabe i uszkodzone.

Dystrofinopatia może dotyczyć osób w każdym wieku, ale najczęściej występuje u chłopców. Objawy dystrofinopatii mogą się różnić w zależności od ciężkości mutacji. U niektórych osób objawy mogą być jedynie łagodne, u innych może wystąpić poważne osłabienie mięśni i trudności z chodzeniem.

Nie ma lekarstwa na dystrofinopatię, ale istnieją metody leczenia, które mogą pomóc poprawić siłę i funkcjonowanie mięśni. Metody te obejmują fizjoterapię, terapię zajęciową i przyjmowanie leków.

Rokowanie dla osób z dystrofinopatią różni się w zależności od ciężkości mutacji. Niektórzy ludzie mogą prowadzić pełne i aktywne życie, podczas gdy inni mogą potrzebować pomocy w codziennych czynnościach.