Co dzieje się z organizmem chorych na mukowiscydozę?

Mukowiscydoza (CF) to choroba dziedziczna, która atakuje płuca, układ trawienny i inne narządy.

U osób chorych na mukowiscydozę wadliwe mutacje w genie CFTR prowadzą do mutacji lub rozregulowania białka transbłonowego regulatora przewodnictwa mukowiscydozy (CFTR), które zwykle jest odpowiedzialne za regulację transportu soli i wody w różnych tkankach.

Mutacje upośledzają funkcję białka CFTR, prowadząc do kilku problemów w różnych częściach ciała:

1. Płuca:

- Zagęszczony śluz gromadzi się w drogach oddechowych, powodując trudności w oddychaniu, przewlekłe infekcje dróg oddechowych i z czasem postępujące uszkodzenie płuc.

2. Układ trawienny:

- Niewydolność trzustki:Trzustka wytwarza niewystarczającą ilość enzymów niezbędnych do trawienia tłuszczów, co prowadzi do złego wchłaniania i niedożywienia.

- Blokady jelit:Zagęszczony śluz może również powodować blokady jelit, szczególnie u noworodków.

3. Inne narządy:

- Choroby wątroby:Marskość wątroby może wystąpić w wyniku przewlekłego zapalenia wątroby i blizn związanych z mukowiscydozą.

- Problemy z rozrodczością:U mężczyzn może wystąpić niepłodność z powodu nieprawidłowego rozwoju lub zablokowania nasieniowodów, natomiast u kobiet może wystąpić zmniejszona płodność.

- Cukrzyca:U osób chorych na mukowiscydozę może rozwinąć się cukrzyca w wyniku uszkodzenia trzustki.

- Zapalenie stawów:Ból stawów i stan zapalny mogą być objawem mukowiscydozy.