Czy rak jelita grubego jest dziedziczny?

Rak jelita grubego, znany również jako rak okrężnicy, jest drugą najczęstszą przyczyną zgonów spowodowanych nowotworami w Stanach Zjednoczonych u mężczyzn i kobiet łącznie. Chociaż większość przypadków ma charakter sporadyczny (nie jest dziedziczona), około 5–10% przypadków ma charakter dziedziczny, co oznacza, że ​​są przekazywane dzieciom przez geny z rodziców.

Istnieje kilka dziedzicznych zespołów genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego. Należą do nich:

Zespół Lyncha:Zespół Lyncha, znany również jako dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC), jest najczęstszym dziedzicznym zespołem raka jelita grubego. Jest to spowodowane mutacjami w niektórych genach, takich jak MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2, które biorą udział w naprawie DNA. Osoby z zespołem Lyncha mają znacznie zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, a także inne nowotwory, takie jak rak endometrium, rak jajnika, rak żołądka i nowotwory dróg moczowych.

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP):FAP to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się wzrostem licznych polipów (łagodnych narośli) w okrężnicy i odbytnicy. Polipy te mogą ostatecznie przekształcić się w raka, jeśli nie zostaną usunięte. FAP jest spowodowany mutacjami w genie APC, który bierze udział w regulacji wzrostu i podziału komórek.

Polipowatość związana z MUTYH (MAP):MAP to dziedziczny zespół raka jelita grubego spowodowany mutacjami w genie MUTYH, który bierze udział w naprawie uszkodzonego DNA. U osób z MAP występuje zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, szczególnie w młodym wieku.

Zespół polipowatości młodzieńczej (JPS):JPS to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się wzrostem młodzieńczych polipów w okrężnicy i odbytnicy. Polipy te mogą czasami przekształcić się w raka, chociaż ryzyko jest mniejsze niż w przypadku innych dziedzicznych zespołów raka jelita grubego. JPS jest spowodowany mutacjami w genach SMAD4 i BMPR1A, które biorą udział w regulacji wzrostu i różnicowania komórek.

Dziedziczne zespoły raka jelita grubego są zazwyczaj dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​do wywołania choroby potrzebna jest tylko jedna kopia zmutowanego genu (od któregokolwiek z rodziców). Jednak w niektórych przypadkach dana osoba może odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu, co może prowadzić do cięższej postaci choroby.

Jeśli w Twojej rodzinie lub w rodzinie występowały przypadki raka jelita grubego lub polipów, porozmawiaj ze swoim lekarzem o ryzyku i rozważeniu przeprowadzenia badań genetycznych. Badania genetyczne mogą zidentyfikować mutacje w genach związanych z dziedzicznymi zespołami raka jelita grubego i mogą pomóc w ustaleniu opieki medycznej i postępowania.