Co to jest zespół Wolfhausera?

Zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS) to rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane delecją krótkiego ramienia chromosomu 4. Występuje u około 1 na 50 000 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych.

Dzieci z WHS mają wiele problemów zdrowotnych, w tym:

- Typowe cechy twarzy, takie jak szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), fałdy nakątne, szeroki grzbiet nosa, wygląd czaszki przypominający grecki hełm (brachycefalia), krótki, zadarty nos, cienka górna warga i głębokie bruzdy na skórze wzdłuż boków ust

- Niepełnosprawność intelektualna od znacznej do głębokiej

- Opóźnienia wzrostu przed i po urodzeniu (ograniczenie wzrostu przed i po urodzeniu)

- Napady

- Trudności w karmieniu

- Niskie napięcie mięśniowe (hipotonia)

- Wady serca, takie jak koarktacja aorty i ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

- Wady nerek

- Problemy ze wzrokiem, takie jak oczopląs (szybkie, mimowolne ruchy gałek ocznych) i zez (zeza)

- Problemy ze słuchem

Nasilenie objawów zespołu Wolfa-Hirschhorna może różnić się w zależności od osoby. U niektórych osób objawy mogą być jedynie łagodne, podczas gdy u innych mogą wystąpić poważne objawy wymagające opieki medycznej przez całe życie.

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Wolfa-Hirschhorna. Leczenie koncentruje się na opanowaniu objawów choroby. Może to obejmować:

- Edukacja i terapia specjalna pomagająca osobom z niepełnosprawnością intelektualną i opóźnieniami rozwojowymi

- Leki kontrolujące napady

- Operacja korygująca wady serca lub inne problemy zdrowotne

- Urządzenia wspomagające, takie jak wózki inwalidzkie i chodziki, ułatwiające poruszanie się

- Wsparcie ze strony rodziny i opiekunów

Zespół Wolfa-Hirschhorna to złożony stan, który może mieć znaczący wpływ na życie człowieka. Jednakże dzięki wczesnej interwencji i wsparciu wiele osób z WHS może prowadzić pełne i znaczące życie.