Co to jest zespół Zellwegera?

Zespół Zellwegera to rzadka, dziedziczna choroba wpływająca na zdolność organizmu do rozkładania niektórych tłuszczów. Może to prowadzić do wielu problemów zdrowotnych, w tym:

* Niemożność rozwoju

* Napady

* Opóźnienia rozwojowe

* Utrata słuchu

* Problemy ze wzrokiem

* Problemy z nerkami

* Problemy z wątrobą

* Problemy z sercem

Zespół Zellwegera jest spowodowany mutacjami w genach biorących udział w wytwarzaniu peroksysomów. Peroksysomy to małe organelle występujące w komórkach wszystkich żywych organizmów. Odgrywają rolę w wielu ważnych funkcjach komórkowych, w tym:

* Rozkład kwasów tłuszczowych

* Produkcja żółci

* Odtruwanie organizmu

U osób z zespołem Zellwegera peroksysomy albo są nieobecne, albo nie działają prawidłowo. Może to prowadzić do gromadzenia się kwasów tłuszczowych i innych toksycznych substancji w organizmie, co może powodować szereg problemów zdrowotnych.

Zespół Zellwegera to poważna choroba, na którą nie ma lekarstwa. Leczenie koncentruje się na opanowaniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Leczenie może obejmować:

* Specjalne diety

* Leki

* Chirurgia

* Fizykoterapia

* Terapia zajęciowa

* Terapia mowy

Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc poprawić perspektywy osób z zespołem Zellwegera.