Co to jest zespół Zellwegera?
* Niemożność rozwoju
* Napady
* Opóźnienia rozwojowe
* Utrata słuchu
* Problemy ze wzrokiem
* Problemy z nerkami
* Problemy z wątrobą
* Problemy z sercem
Zespół Zellwegera jest spowodowany mutacjami w genach biorących udział w wytwarzaniu peroksysomów. Peroksysomy to małe organelle występujące w komórkach wszystkich żywych organizmów. Odgrywają rolę w wielu ważnych funkcjach komórkowych, w tym:
* Rozkład kwasów tłuszczowych
* Produkcja żółci
* Odtruwanie organizmu
U osób z zespołem Zellwegera peroksysomy albo są nieobecne, albo nie działają prawidłowo. Może to prowadzić do gromadzenia się kwasów tłuszczowych i innych toksycznych substancji w organizmie, co może powodować szereg problemów zdrowotnych.
Zespół Zellwegera to poważna choroba, na którą nie ma lekarstwa. Leczenie koncentruje się na opanowaniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Leczenie może obejmować:
* Specjalne diety
* Leki
* Chirurgia
* Fizykoterapia
* Terapia zajęciowa
* Terapia mowy
Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc poprawić perspektywy osób z zespołem Zellwegera.