Co to jest dystrofia mięśniowa?

Dystrofia mięśniowa to choroba genetyczna, która powoduje stopniowe osłabienie i zanik mięśni. Jest to spowodowane mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję białek niezbędnych do funkcjonowania mięśni. Mutacje te mogą być dziedziczone lub mogą wystąpić samoistnie.

Istnieje wiele różnych typów dystrofii mięśniowej, każdy z własnymi, unikalnymi objawami i postępem. Niektóre z najczęstszych typów obejmują:

* Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) :DMD jest najczęstszym rodzajem dystrofii mięśniowej i dotyka głównie mężczyzn. Objawy zwykle zaczynają się we wczesnym dzieciństwie, a stan postępuje szybko, prowadząc do poważnego osłabienia mięśni i ostatecznie paraliżu.

* Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) :BMD jest łagodniejszą postacią DMD i dotyka głównie mężczyzn. Objawy zwykle zaczynają się w późniejszym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, a stan postępuje wolniej niż DMD.

* Wrodzona dystrofia mięśniowa (CMD) :CMD to rzadka postać dystrofii mięśniowej, która występuje od urodzenia. Objawy mogą się znacznie różnić, ale zazwyczaj obejmują osłabienie mięśni, przykurcze stawów i problemy z oddychaniem.

* Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSHD) :FSHD to rodzaj dystrofii mięśniowej, która atakuje mięśnie twarzy, ramion i ramion. Objawy zwykle zaczynają się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, a stan postępuje powoli.

* Miotoniczna dystrofia mięśniowa (MMD) :MMD to rodzaj dystrofii mięśniowej, która atakuje mięśnie twarzy, szyi, ramion i nóg. Objawy zwykle zaczynają się w wieku dorosłym, a stan postępuje powoli.

Dystrofia mięśniowa jest stanem postępującym, co oznacza, że ​​objawy będą się z czasem nasilać. Nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową, ale istnieją metody leczenia, które mogą pomóc spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia.

Leczenie dystrofii mięśniowej może obejmować:

* Fizjoterapia

* Terapia zajęciowa

* Terapia logopedyczna

* Terapia oddechowa

* Lek

* Chirurgia

Dystrofia mięśniowa to trudna choroba, ale dostępnych jest wiele środków, które mogą pomóc osobom chorym na dystrofię mięśniową i ich rodzinom. Zasoby te obejmują:

* Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej (MDA)

* Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru mózgu (NINDS)

* Amerykańskie Stowarzyszenie Medycyny Neuromięśniowej i Elektrodiagnostycznej (AANEM)

* Stowarzyszenie Dziecięcej Dystrofii Mięśniowej (CMDA)