Jaki typ mutacji powoduje anemię komórkową?

Najczęstszym typem mutacji powodującym anemię komórkową jest mutacja punktowa w genie beta-globiny. Gen ten koduje białko beta-globiny, które jest składnikiem hemoglobiny. Hemoglobina to białko znajdujące się w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen po całym organizmie. Mutacja punktowa w genie beta-globiny może zmienić strukturę białka beta-globiny, co może następnie prowadzić do powstania nieprawidłowych cząsteczek hemoglobiny. Te nieprawidłowe cząsteczki hemoglobiny mogą powodować przybieranie sierpowatego kształtu czerwonych krwinek, co może prowadzić do anemii komórkowej.