Jakie są cechy policystycznej choroby wątroby?

Polycystyczna choroba wątroby (PLD) to przewlekła choroba wątroby charakteryzująca się obecnością licznych cyst lub worków wypełnionych płynem w wątrobie. Torbiele są zwykle łagodne i nie dają żadnych objawów, jednak w niektórych przypadkach mogą stać się duże i powodować ból, dyskomfort lub powikłania, takie jak niewydolność wątroby lub nadciśnienie wrotne.

Charakterystyka policystycznych chorób wątroby obejmuje:

1. Cysty: Torbiele w PLD są zazwyczaj liczne, różnią się wielkością i lokalizacją w wątrobie. Zwykle mają okrągły lub owalny kształt i są wypełnione przezroczystym płynem. Cysty mogą mieć średnicę od mikroskopijnej do kilku centymetrów.

2. Powiększenie wątroby: Obecność wielu cyst może powodować powiększenie wątroby. W badaniu przedmiotowym wątroba może wydawać się powiększona i jędrna.

3. Ból: PLD może powodować ból w prawym górnym kwadrancie brzucha, który może być stały lub przerywany. Ból może być łagodny lub silny i może się nasilać podczas aktywności fizycznej.

4. Dyskfort: PLD może powodować uczucie pełności, ucisku lub dyskomfortu w jamie brzusznej, zwłaszcza po jedzeniu.

5. Żółtaczka: W niektórych przypadkach PLD może powodować żółtaczkę, czyli zażółcenie skóry i białek oczu. Żółtaczka pojawia się, gdy wątroba nie jest w stanie prawidłowo przetworzyć bilirubiny, żółtego pigmentu powstającego podczas rozkładu czerwonych krwinek.

6. Nudności i wymioty: PLD może powodować nudności i wymioty, zwłaszcza jeśli cysty są duże lub uciskają drogi żółciowe.

7. Komplikacje: PLD może prowadzić do kilku powikłań, w tym niewydolności wątroby, nadciśnienia wrotnego (zwiększone ciśnienie w żyle wrotnej) i powikłań żółciowych, takich jak zapalenie dróg żółciowych (zapalenie dróg żółciowych).

8. Czynniki genetyczne: PLD często wiąże się z mutacjami genetycznymi, szczególnie mutacjami w genach PKHD1 i PRKCSH. Mutacje te dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​do wywołania choroby potrzebna jest tylko jedna kopia zmutowanego genu.

Należy pamiętać, że charakterystyka PLD może różnić się w zależności od osoby, a u niektórych osób mogą wystąpić łagodne objawy lub nie występować żadne objawy, podczas gdy u innych mogą wystąpić poważne powikłania. Rozpoznanie PLD zazwyczaj obejmuje badania obrazowe, takie jak USG, MRI lub tomografia komputerowa, mające na celu wizualizację torbieli i ocenę zasięgu choroby. Leczenie PLD ma zazwyczaj charakter wspomagający i koncentruje się na leczeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom.