Co to jest sibroza mukowiscydotyczna?
Mukowiscydoza (CF) to zagrażająca życiu choroba genetyczna, która atakuje płuca, trzustkę i inne narządy. Jest to spowodowane mutacją w genie CFTR, która prowadzi do wytwarzania gęstego, lepkiego śluzu, który może zatykać drogi oddechowe i układ trawienny.
Objawy mukowiscydozy mogą obejmować:
- Trudności w oddychaniu
- Uporczywy kaszel
- Świszczący oddech
- Częste infekcje klatki piersiowej
- Skórka o słonym smaku
- Słaby wzrost i przyrost masy ciała
- Biegunka
- Zaparcie
- Niepłodność u mężczyzn
- Polipy nosa
Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę , ale leczenie może pomóc w opanowaniu objawów i poprawie jakości życia. Leczenie może obejmować:
- Fizjoterapia klatki piersiowej
- Leki na rozrzedzony śluz
- Antybiotyki w leczeniu infekcji
- Suplementy zawierające enzymy trzustkowe
- Wsparcie żywieniowe
- Przeszczep płuc
Wczesna diagnoza i leczenie są ważne dla poprawy perspektyw osób chorych na mukowiscydozę. Przy odpowiedniej opiece większość osób chorych na mukowiscydozę może żyć długo i produktywnie.