Co to jest złośliwy karzeł?

Złośliwy karłowatość, znany również jako pseudoachondroplazja (PSACH), to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzująca się karłowatością krótkokończynową w połączeniu ze specyficznymi nieprawidłowościami w zakresie kości, stawów i oczu wynikającymi z patogennych wariantów genu COMP zlokalizowanego na chromosomie 19.