Co to jest choroba szczytowa?

Choroba Peaksa to rzadkie, postępujące zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się niekontrolowanymi ruchami, osłabieniem mięśni i trudnościami w mówieniu. Jest to spowodowane mutacją w genie PRKN, który koduje enzym biorący udział w recyklingu składników komórkowych.

Objawy choroby szczytowej zazwyczaj rozpoczynają się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania i mogą obejmować:

* Drżenie

* pląsawica (mimowolne, wijące się ruchy)

* Dystonia (utrzymujące się skurcze mięśni)

* Atetoza (powolne, wijące się ruchy)

* Sztywność

* Bradykinezja (spowolnienie ruchu)

* Trudności w mówieniu

* Trudności w połykaniu

* Upośledzenie funkcji poznawczych

* Problemy behawioralne

Choroba Peaksa jest chorobą postępującą, co oznacza, że ​​objawy będą się z czasem nasilać. Nie ma lekarstwa na chorobę szczytową, ale leczenie może pomóc w opanowaniu objawów i poprawie jakości życia. Opcje leczenia mogą obejmować:

* Lek

* Fizjoterapia

* Terapia zajęciowa

* Terapia logopedyczna

* Terapia behawioralna

Choroba Peaksa jest rzadką chorobą i nie ma znanego sposobu, aby jej zapobiec. Jednak wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w spowolnieniu postępu choroby i poprawie jakości życia.