Ochronozy i stawów

ochronozy opisuje nienormalnego gromadzenia ciemnego pigmentu w skórze oraz w tkance łącznej. Ochronozy występuje jako efekt uboczny rzadkiego zaburzenia zwanego alkaptonuria , co powoduje również zapalenie stawów w wieku młodzieńczym . Genetyka główna strona internetowa informuje, że alkaptonuria odniesienia dotyczy tylko 1 na 250 tysięcy do 1 miliona osób na całym świecie . Powoduje

Alkaptonuria ( zwany także alkaptonuria ochronozy ) występuje z powodu mutacji genetycznej genu HGD , zgodnie z National Library of Medicine . Gen HGD zaburza zdolność organizmu do rozkładu tyrozyny i fenyloalaniny , dwa aminokwasy . Powoduje to tworzenie się kwasu homogentyzynowego w tkankach organizmu. Ludzie dziedziczą alkaptonuria ochronozy od swoich rodziców . Mutacja HGD jest recesywny , co oznacza, oboje rodzice muszą posiadać kopie zmutowanego genu dla ich dziecka do rozwoju choroby .
Zbiory Objawy

ciało próbuje wylewać nadmiar poziomu kwasu homogentyzynowego się z moczem , powodując ciemne, czasami czarnego moczu , donosiNational Library of Medicine. Ciemne zabarwienie moczu może występować od urodzenia , ale niektórzy ludzie nie są świadomi , że mają alkaptonuria aż ochronozy rozwija się w okresie wczesnej dorosłości . Zmiany pigmentacji spowodowane ochronozy może zawierać ciemnienie wokół uszu i obecności ciemnej plamy na gałce ocznej . Ochronozy skóry przedstawia się niebiesko-czarne obszary skóry , które zazwyczaj rozwijają się po 30 roku życia . Imperium Diagnoza

obecność ochronozy i pokrewnych objawów sugeruje osoba cierpi alkaptonuria ochronozy , wskazuje na potrzebę dalszych badań . Alkaptonuria Centrum Badania na prostym badaniu moczu . Moczu wpływa alkaptonuria ochronozy ma charakterystyczną ciemnobrunatną barwę , w większości przypadków. Wystawiona na tlen przez kilka godzin ,mocz stale ciemnieje ostatecznie całkowicie prawie czarny . Badania moczu na alkaptonuria mieszanki chlorku żelaza do moczu, który włącza również czarny moczu. Słowackie i ludzie pochodzenia dominikańskiego są bardziej narażone na rozwój alkaptonuria , według strony internetowej Genetyka Home Reference .
Zbiory Powikłania

Nadmiar kwasu homogentyzynowego w łącznej przyczyny tkanki stawu stan zapalny powoduje zapalenie stawów. National Library of Medicine donosi, że około 50 procent dorosłych z alkaptonuria ochronozy wykazuje pewien stopień zapalenia stawów . Zapalenie stawów wywołane przez alkaptonuria występuje najczęściej w dużych stawów i kręgosłupa . Osoby żyjące z alkaptonuria rozwijać kamieni nerkowych i prostaty częściej niż w populacji ogólnej . Najbardziej poważnie , być może , alkaptonuria zwiększa ryzyko choroby niedokrwiennej serca i nagromadzenia kwasu homogentyzynowego na zastawek serca .
Leczenie

stawów spowodowane alkaptonuria mogą być traktowane z środki przeciwbólowe do leczenia bólu i innych leków przeciwzapalnych , z których obie są standardowe leczenie objawów zapalenia stawów . National Library of Medicine donosi przypadki alkaptonuria dobrze reagują na leczenie dużymi dawkami witaminy C . Leczenie Witamina C wydaje zwalniać gromadzenia pigmentacji w chrząstce stawowej , która z kolei spowalnia postęp zapalenia stawów. Jeśli kwas homogentyzynowego buduje na zastawek serca , chirurgiczna wymiana zaworów mogą okazać się niezbędne . Imperium