Jaki typ mutacji powoduje autyzm?

Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) ma złożone podłoże genetyczne, a do jego rozwoju mogą przyczyniać się różnego rodzaju mutacje. W grę wchodzi wiele genów, każda mutacja może mieć różne skutki, możliwe są również kombinacje mutacji z różnych genów. Oto niektóre rodzaje zmian genetycznych związanych z ASD:

Odmiany pojedynczego nukleotydu (SNV):obejmują substytucje, delecje lub insercje pojedynczego nukleotydu w sekwencji DNA, zmieniające kodowanie pojedynczego genu.

Zmiany liczby kopii (CNV):Są to zyski lub straty większych segmentów DNA, czasami obejmujących wiele genów.

Mutacje de novo:Są to mutacje, które powstają spontanicznie i nie są dziedziczone od żadnego z rodziców. Uważa się, że odgrywają one znaczącą rolę w przypadku ASD z niepełną penetracją i zmienną ekspresją. Sugeruje się, że mutacje wpływające na geny związane z rozwojem neuronów, łącznością nerwową, funkcją synaps i przebudową chromatyny.

Przegrupowania chromosomów:obejmują zmiany strukturalne w chromosomach, takie jak delecje, duplikacje, translokacje lub inwersje. Jednym ze znanych przykładów powiązanych z ASD jest zespół łamliwego chromosomu X, spowodowany nieprawidłowościami w chromosomie X.

Badania asocjacyjne obejmujące cały genom (GWAS) zidentyfikowały kilka powszechnych wariantów genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem ASD. Chociaż te warianty mogą mieć niewielkie indywidualne skutki, łącznie przyczyniają się do genetycznych podstaw zaburzenia.

Badanie genetyki ASD jest trudne ze względu na heterogeniczność i złożoność choroby. Mutacje wpływające na różne geny i sieci genów mogą zbiegać się na podobnych szlakach funkcjonalnych związanych z rozwojem neuronów i funkcjonowaniem mózgu.