Rodowód z niedokrwistością sierpowatą

Anemia sierpowata jestchorobą dziedziczną powszechne wśród Afroamerykanów . Według National Center for Biotechnology Information , około 1 w 500 Afroamerykanie mają sierp komórki anemię dzięki czemu jestnajczęstszym zaburzeniem krwi tutaj w Stanach Zjednoczonych . HBB Mutacje

przyczyną anemia sierpowata to mutacje w genie HBB , który jest odpowiedzialny za podejmowanie beta- globiny . Istnieją różne rodzaje hbb mutacji, które mogą wystąpić. Mutacje mogą produkować hemoglobiny S, C, hemoglobiny i hemoglobiny E. Są to nietypowe wersje beta- globiny i powodować problemy w jego funkcjonowaniu. Mutacje HBB spowodować nieprawidłową beta -globiny , ale mogą również nietypowe ilości beta- globiny . Beta talasemia jestniski poziom beta- globiny spowodowane mutacjami HBB .
Zbiory sierp mutacje komórkowe

Według Genetics Home zasobów, anemia sierpowata ma korzenie w HBB mutację , która powoduje co najmniej jeden z dwóch zespołów beta - globiny byćhemoglobiny S. Dla pacjentów z anemią sierpowatą , obie jednostki są beta - globiny hemoglobiny S zamiast zwykłych beta - globiny te, które wytwarzają zwykle ukształtowane czerwone krwinki. Ta różnica jest to, co daje komórek u osób z anemią ich kształt sierpa . Czerwone krwinki umierają wcześnie , gdy mają chore kształt , co prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych , takich jak uszkodzenia narządów . Imperium Dziedziczenie

Według genetyka anemia sierpowata domu zasobów jest dziedziczona autosomalnie recesywnywzór . Jako takie , dla kogoś do rozwijania anemia sierpowata , oboje rodzice muszą posiadać gen za to. Rodzice nie muszą mieć anemię sierpowatą , ponieważ mogą jedynie posiadać jeden z genów dla niego . Pamiętaj, że mają anemię sierpowatą , musisz mieć oba geny i dlatego się jeden od każdego z rodziców . Jednakże , mając na obu genów hemoglobiny S nie gwarantuje , że niedokrwistość sierpowata będzie rozwijać , tylko że tam jest potencjał na to , aby .
Kliparty HBB mutacji i malaria

obszarach o wysokim poziomy malaria mają zazwyczaj wyższe stopy mutacji HBB ponieważmutacja chroni przed malarią . Bo Afroamerykanie sięga korzeniami do Afryki, kontynentu, z wysokim poziomem malarii ; zgodnie z National Center for Biotechnology Information , około 8 procent czarnych Amerykanów mają mutację HBB .

Choć wszyscy ludzie mogą prześledzić ich pochodzenie genetyczne do Afryki , mutacje do malarii występowały ostatnio w ludzkim genomie . Dlatego populacje , którzy opuścili Afrykę przed mutacjami i nie mają mutacji HBB .
Terapia genowa

Dla tych, których HBB mutacje sięśmiertelnie anemii sierpowatej , terapia genowa może byćopcją leczenia. Według Narodowego Instytutu Human Genome Research badacze z powodzeniem stały niedokrwistość sierpowatokrwinkowa w eksperymentach z myszami . Badacze wszczepiono normalnego szpiku kostnego w to myszy . Normalnego szpiku kostnego , produkcji normalne komórki krwi , był w stanie zrównoważyć kształcie sierpa krwinek czerwonych u myszy . Po perfekcji , ta metoda leczenia może być dostępne dla pacjentów ludzkich . Imperium