Beta Talasemia Diagnoza

beta talasemia jestzaburzeniem dziedzicznym krwi charakteryzuje się niedostateczną produkcją hemoglobiny , która pomaga czerwonych krwinek ruchome tlenu w całym organizmie. Jest to spowodowane dowolną z 200 możliwych mutacji w genach odpowiedzialnych za produkcję hemoglobiny. Wiele rodzajów talasemii występują, beta- talasemię jestnajczęstsze. Występuje w dwóch formach, w małych i dużych . Jest najczęstszą jeśli jesteś z Afryki, pochodzenia włoskiego lub greckiego . Beta Talasemia Minor

Talasemia moll jestmniej poważna forma beta talasemią . Masz tylko jedną kopię wadliwego genu , który powoduje nieprawidłową produkcję hemoglobiny i może nie wystąpić żadne objawy . Niedokrwistość łagodne jest możliwe. Prawdopodobnie nie wymagają leczenia tej choroby , jak tylko obniża poziom hemogloblin nieco poniżej normy.
Talasemii beta

talasemią jest poważnym stanem i jest znany jako niedokrwistość Cooley . Rodzisz się z dwóch kopii wadliwego genu i twoja produkcja hemoglobiny jest poważnie zagrożona . Jest to poważny stan wymagający leczenia przez całe życie .

Objawy

objawów niedokrwistości Cooley należą infekcje, żółtaczka, ciemne zabarwienie moczu, niewydolność rosnąć, brzucha obrzęk twarzy i deformacje szkieletu , nieregularne bicie serca , niewydolność serca, i kamieni żółciowych ( zazwyczaj po upływie czterech lat ), nieregularne bicie serca i owrzodzenia podudzi . Jakdziecko się starzeją, opóźniony rozwój płciowy i brak okresu są możliwe.

Kiedydziecko jest pierworodnym ,różne formy hemoglobiny wciąż jest obecny , że objawy ze objawia od razu. Zwykle pojawiają się pod koniec pierwszego roku życia .
Diagnoza

Talasemia obniża liczby krwinek czerwonych i powoduje czerwone krwinki są mniejsze niż zwykle . Lekarz może zdiagnozować ten stan i określić typ za pomocą badania krwi i molekularnych badań medycznych . Mogą być używane nawet przed urodzeniem .
Leczenie

Leczenie niedokrwistości Cooley obejmuje całe życie transfuzji krwi . Mogą złagodzić objawy , ale może powodować problemy, takie jak przeciążenie żelaza; wymaga leczenia , aby zapobiec gromadzeniu się nadmiaru żelaza . Przetaczania na celu poprawę jakości życia zmniejszają ryzyko infekcji i zapobiegania komplikacjom jak serca i wątroby problemów i zmiany w kościach . Przeciążenie żelaza jest skierowana przez chelatacji , która usuwa szkodliwe substancje z organizmu i niektórych leków . W niektórych przypadkach ,przeszczep szpiku kostnego mogą łagodzić stan , ale jest jedynym możliwym w pewnych warunkach. Lekarz pozwolił wiesz , czy to byłodobre rozwiązanie .

Oprócz otrzymania regularne transfuzje , należy regularnie monitorować opiekę stan , badania krwi i zwrócić uwagę na komplikacje .