Talasemia Choroba

W talasemie to grupa dziedzicznych globinopathies głównie wpływ Morza Śródziemnego , Bliskiego Wschodu i Azji Południowo-Wschodniej populacji . Wielokrotne mutacje są odpowiedzialne za różne podtypy . Nasilenie choroby krwi różnią się znacznie z poszczególnych mutacji lub liczbę mutacji. Z kilkoma wyjątkami , rokowanie jest na ogół dobre . Definicja

Określenie " talasemia " obejmuje szereg zaburzeń genetycznych wynikających z mutacji podczas syntezy hemoglobiny , zwłaszcza podczas syntezy fragmentu globiny . Hemoglobina jestcząsteczka czerwonych krwinek odpowiedzialny za przeprowadzanie tlenu i dwutlenku węgla z i do płuc . Mutacje w jego strukturze wpłynąć na zdolność hemoglobiny do wykonywania jego funkcji .

Struktura normalnego dorosłego hemoglobiny składa się z grupą hemu , cząsteczka globiny i atomu żelaza w centrum . Cząsteczka globiny zawiera dwa łańcuchy alfa i dwa łańcuchy beta . Płodowej hemoglobiny ma dwa łańcuchy alfa i dwa łańcuchy gamma . Dwie główne podgrupy talasemie są alfa i beta , i określa , które mają wpływ strukturalny łańcucha .
Alpha - talasemia

Objawy kliniczne talasemią alfa jest powiązany z nadmiernej produkcji beta - globiny . Nasilenie wiąże się , jak wielu z czterech możliwych alfa -globiny loci są usuwane z właściwego genu . W najmniej ciężką postać , tylko jeden locus jest usuwana, a prowadzi to do bezobjawowego nosicielstwa . Pacjent może przejść na genie niedoborem potomstwo , nie będzie się być ograniczona. Gdzie dwóch loci są tracone ,łagodne hemolityczna ( niszczących komórki ) wyniki anemii. Pacjenci brakuje trzech loci mają gorszy stan, w którym produkcja alfa- łańcuch jest tylko jedna czwarta do jednej trzeciej normy. Nadmiar beta- globiny tworzy tetramery lub Hb H. Hb H jest rozpuszczalny , ale niestabilna ; w starszych komórkach , szkody Hb H i niszczy komórki .

Gdzie nie ma synteza a- globiny ,stan zwany obrzęku fetalis wyników. Wszystko, co jest skutecznie utworzona jestłańcuchem gamma hemoglobiny płodowej , który jest zdolny do przenoszenia tlenu przez siebie. Jest to stan krytyczny ; pacjent umiera w macicy . Imperium thalassemia

podobne do talasemią alfa , przejawy thalassemia pochodzą ze skutkami nadmiaru alfa globiny syntezowego. A- globiny jest bardziej groźne niż beta - globiny , powodując zniszczenia krwinek czerwonych oraz ich komórek prekursorowych. Reakcja organizmu na powstałej niedokrwistości jest rozszerzenie szpik kostny , fabryk produkujących krwinki czerwone , próbując nadążyć z potrzeby organizmu do przenoszenia tlenu ciał . Więcej fabryk powinno oznaczać więcej komórek , ale komórki produkowane są tak samo nieskuteczne jak poprzednio . Ekspansja szpiku powoduje zakłócenia w rozwoju. Inne objawy wynikające z anemią obejmować powiększenie wątroby i śledziony , która jest powiększeniem wątroby i śledziony oraz owrzodzenia podudzi i dużej mocy niewydolność serca . Łódź

Dotychczas istnieją co najmniej 17 znanych mutacji bazowe beta - talasemię . Dwie główne odmiany thalassemia są beta- talasemią i intermedia . Pacjenci z głównego wariantu nieuchronnie wymagają transfuzji o przetrwanie . Wariant intermedia jest łagodniejszy i nie wymaga transfuzji . Te dwa stany bezobjawowe są nazywane thalassemia minor i cechy , i odzwierciedla różnorodność genów pacjenta.
Testowanie

Badania genetyczne jest dostępny w macicy po dziewiątej lub 10. tygodniem ciąży . U dzieci , beta- talasemią jest łatwo rozpoznawalny przez hepatosplenomegalią , niedokrwistość i podwyższony poziom hemoglobiny alternatywnych . Niektóre ustalenia dotyczące rozmazie krwi może być także diagnostyczne . Obecniedostępne tylko dla thalassemia lekarstwem jest przeszczep szpiku kostnego .
Rokowanie

Rokowanie jest na ogół dobre , z wyjątkiem obrzęku fetalis i beta - talasemią . Jak opisano powyżej, obrzęku fetalis powoduje śmierć w macicy ; beta - talasemią wymaga znacznej pomocy transfuzji oraz splenektomię (usunięcie śledziony ) . Powikłań można uniknąć poprzez unikanie leków utleniających i substancji , w tym leki przeciwmalaryczne , sulfonamidy i fasoli fava . U pacjentów otrzymujących przeszczepy , przeciążenie żelaza należy unikać również ; terapia chelatacji żelaza często połączonego ze terapii transfuzji . Poważną przeszkodą do postępu jest słaba zgodność lub brak dostępności leczenia .

Proszę skonsultować się z lekarzem , aby uzyskać pełną listę substancji utleniających i porady lekarskiej dotyczącej stanu . Imperium