Co chromosom jest sierp komórki Na

? Anemia sierpowata jestgenetyczna choroba krwi w wyniku mutacji punktowej na krótkim ramieniu chromosomu 11zmutowana sekwencja genu produkuje nieelastyczne , w kształcie sierpa krwinek czerwonych , które są rozkładane w naczyniach włosowatych i . śledziona szybciej niż mogą zostać zastąpione przez organizm. Odkrycie przyczyna anemii sierpowatej niedokrwistości byłakamieniem milowym w biologii molekularnej do byciapierwszym człowiekiem choroba genetyczna mieć związek przyczynowy ustalony między określonym mutacji białka i zewnętrznych objawów choroby jest . Historia

anemia sierpowata został po raz pierwszy zidentyfikowany przez Chicago kardiologa Jamesa B. Herrick w 1904 roku , choć doniesienia o objawach choroby zostały nagrane już w 1670 w Ghanie , w Afryce . W 1949 r. Linus Pauling i jego koledzy z California Institute of Technology opublikował " anemia sierpowata , choroba , Molecular " , która przesądziła , że objawy sierpowata byływynikiem mutacji w cząsteczce hemoglobiny . Hemoglobiny wyizolowano gen na chromosomie 11 w latach 1990 i 2003 w czasie badań prowadzonych przez międzynarodowo - Human Genome Project finansowanego .
Fakty

anemia sierpowata jest dziedziczone, choroby homozygotycznych . Aby w pełni wyrazić anemia sierpowataosoba musi mieć dwie kopie nieprawidłowego genu hemoglobiny . Osoby z jednej normalnej jednego nieprawidłowego genu hemoglobiny są znane jako nośniki populacji cechy sierpowatej i zazwyczaj nie wykazuje ekspresji żadnych objawów niepożądanych . W 2008 r. około 70.000 osób cierpi przez anemią sierpowatą w Ameryce . Ze względu na predyspozycje genetyczne niektórych grup etnicznych,choroba dotyka głównie Afroamerykanów . Imperium Mechanizm

anemia sierpowatanieprawidłowy gen hemoglobiny charakteryzuje polimorfizm pojedynczego nukleotydu w łańcuchu beta - globiny hemoglobiny. Mutacja ta przekształca pary zasad DNA adeniny do tyminy , w wyniku ekspresji białka glutaminianu zamiast waliny w pozycji 6 łańcucha beta - globiny . Ponieważ walina hydrofobowa jest łatwo polimeryzuje z innych obszarów hydrofobowych białka hemoglobiny tworząc włókna sztywne . Włókna te sztywne dać czerwone krwinki ich sierp kształt , a także odpowiadać za utratę elastyczności krwinek czerwonych .
Zbiory Objawy

Anemia sierpowata powoduje szereg objawów, które różnią się od łagodnego do bardzo ciężkiego. Objawy niedokrwistości, odpowiedź organizmu na małej ilości krwi , mogą obejmować zawroty głowy , bóle głowy , duszność i ból w klatce piersiowej . Niedokrwistość sierp komórki pacjenci doświadczają również ostre lub przewlekłe bóle określane sierp epizody kryzysom komórek w wyniku sierp nagromadzenie komórek w płucach, jamie brzusznej , stawów i kości . Anemia sierpowata może pobudzić bardziej poważne powikłania związane z krwią , takich jak kryzys śledziony , zespół ostrej klatki piersiowej , nadciśnienia płucnego , udaru mózgu i niewydolności wielonarządowej .
Powoduje

z analizy molekularnej struktury chromosomów naukowców z Medical College of Gujarat , Indie ustalili, żezmutowany gen hemoglobiny był kilkakrotnie przez nie mniej niż czterech niezależnych zdarzeń mutacji . Trzy z tych mutacji wydarzeń doszło w Afryce z czwartym zachodzących w środkowych Indiach i Arabii Saudyjskiej . Wszystkich zdarzeń mutacji genu hemoglobiny wystąpiło około 70.000 do 150.000 lat temu . Imperium