Jakie są przyczyny Talasemia
? Talasemie są grupą autosomalny recesywny dziedzicznych chorób krwi spowodowane przerwanym hemoglobiny ( Hb ) syntezy . Talasemia może prowadzić do niedokrwistości hemolitycznej , z czerwonych krwinek ( RBC ) zniszczenia . Nasilenie waha się od postaci bezobjawowych na choroby zagrażające życiu. Ponieważchoroba jest dziedziczna , występuje w skupiskach i jest najbardziej rozpowszechnione w tych z basenu Morza Śródziemnego i Afryki, Azji Południowo- przodków . Co to jest hemoglobina ?
Hb jestmetalloprotein zawierający żelazo . W normalnych dorosłych ludzimetalloprotein składa się z czterech podjednostek kulistych Hb (dwóch podjednostek alfa i beta ), dwóch podjednostek , z których każdy zawiera grupę hemową . Z kolei , każda grupa hemowa przypada jeden atom żelaza , które wiąże jedną cząsteczkę tlenu. W sumie , jedno białko Hb u osób dorosłych, zwykle zawiera cztery cząsteczki tlenu . Foto Foto Foto Rola hemoglobiny
hemoglobiny transportuje tlen z płuc do tkanek ciała , uwalnia tlen do użytku komórek , a następnie powraca do dwutlenku węgla wytwarzanego w tkance płuca w celu wydychane . Zmiany w strukturze i funkcji Hb może zniszczyć czerwonych krwinek , co powoduje niedokrwistość .
Genetyczne Mutacje
czterech genów (dwa z każdego z rodziców ) są niezbędne dla normalnego poziom alfa- globulin i dwa geny ( po jednym z każdego z rodziców ) są niezbędne dla normalnego poziomu beta- globulin . Każda mutacja w genie podjednostki globularnej może zmieniać strukturę i funkcję białka. Te dwie kategorie są talasemii talasemia alfa - i beta- talasemia , opisane przez łańcuch globulin , które jest underproduced powodu mutacji . Normalnie, gdymetalloprotein pasuje do jego wyjątkowy kształt , pary każdej podjednostki alfa z podjednostki beta . W talasemią ,nadmiar gromadzi się normalnie wytwarzanego składnika i niszczy czerwone krwinki . Ciężkość choroby zależy od liczby genów, które są zmutowane .
Alfa- Talasemia
łagodna forma alfa - talasemią , z jednym zmutowanego alfa - globuliny gen , jest bezobjawowa , alejednostka może przekazywać zmutowany gen potomstwu . Łagodniejsza forma , z dwóch zmutowanych genów , może przebiegać bezobjawowo lub powodować łagodną anemię . Na drugim krańcu spektrum trzy zmutowanych genów alfa - globuliny skutkować niedokrwistością , zwane ciężką chorobą hemoglobiny wodoru. Cztery zmutowane geny powodują alfa- globulin talasemii alfa . Zwany także obrzęku fetalis , to zwykle powoduje śmierć płodu lub śmierć wkrótce po urodzeniu .
Thalassemia
jeden gen beta- globulina jest zmutowany , jest beta- talasemia zazwyczaj bezobjawowe. Dwa zmutowane geny beta- globulin może powodować albo talasemia intermedia lub talasemią , wymagające transfuzji krwi i leczenia żelaza chelatacji . Talasemią może zagrażać życiu . Imperium
