Co to jest trombofilia?
Trombofilia, znana również jako stan nadkrzepliwości, odnosi się do stanu, w którym dana osoba ma zwiększoną skłonność do tworzenia zakrzepów krwi. Oznacza to, że są one bardziej narażone na nieprawidłowe krzepnięcie, co może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zakrzepica żył głębokich (DVT) lub zatorowość płucna (PE).
Trombofilia może być dziedziczna lub nabyta. Dziedziczna trombofilia jest spowodowana mutacjami genetycznymi wpływającymi na białka biorące udział w krzepnięciu krwi. Trombofilia nabyta może być spowodowana różnymi czynnikami, takimi jak ciąża, określone schorzenia (np. nowotwór, niektóre choroby autoimmunologiczne) lub stosowanie niektórych leków (np. pigułki antykoncepcyjne zawierające estrogeny, hormonalna terapia zastępcza).
Istnieją różne rodzaje trombofilii, każdy spowodowany specyficznymi mutacjami genetycznymi lub chorobami podstawowymi. Niektóre typowe dziedziczne trombofilie obejmują:
- Mutacja czynnika V Leiden:Jest to najczęstsza dziedziczna trombofilia. Polega na mutacji w genie czynnika V, która prowadzi do zwiększonego ryzyka zakrzepów krwi.
- Mutacja genu protrombiny:Ta mutacja w genie protrombiny skutkuje wyższym poziomem protrombiny, białka krzepnięcia, które może zwiększać ryzyko powstawania zakrzepów krwi.
- Niedobór antytrombiny:Ten stan jest spowodowany niedoborem antytrombiny – białka pomagającego kontrolować krzepnięcie krwi. Niski poziom antytrombiny może zwiększać ryzyko powstania zakrzepów krwi.
- Niedobór białka C:Białko C jest białkiem biorącym udział w regulacji krzepnięcia krwi. Niedobór białka C może prowadzić do zwiększonego ryzyka powstawania zakrzepów krwi.
- Niedobór białka S:Białko S to kolejne białko odgrywające rolę w regulacji krzepnięcia krwi. Niedobór białka S może zwiększać ryzyko zakrzepów krwi.
- Małopłytkowość:Ten stan występuje, gdy liczba płytek krwi jest nienormalnie niska, co może wpływać na zdolność krwi do prawidłowego krzepnięcia i prowadzić do zwiększonego ryzyka zaburzeń krzepnięcia.
Ważne jest, aby osoby, u których w rodzinie występowały zakrzepy krwi lub w wywiadzie osobistym zdarzenia związane z krzepnięciem krwi, skonsultowały się z pracownikiem służby zdrowia w celu ustalenia, czy mają trombofilię i omówienia odpowiednich strategii postępowania, takich jak modyfikacja stylu życia, przyjmowanie leków lub środki zapobiegawcze.
