Rodzaje klasycznego Lissencephaly Ataki

Lissencephaly , co dosłownie oznacza sprawne mózg , mózg jesturodzenie nieprawidłowość , która powoduje ciężkie napady oraz upośledzeniem umysłowym . Jest to spowodowane zatrzymaniem w rozwoju mózgu płodu we wczesnej ciąży. Istnieją różne rodzaje klasycznych napadów lissencephaly które wpływają osobników po urodzeniu. Fakty

Klasyczny lissencephaly zajęcie zostało po raz pierwszy w 1914 roku przez Culp i Erhardt , dwóch patologów , którzy opisali stan udziałem gładką powierzchnię na mózg człowieka , który nie ma normalnego gyri . Lissencephaly jest jednym z kilku stanów, które te powstają jako " migracji " zaburzeń nerwowych występujących ze względu na neurony w mózgu nie przejść bezpośrednio do kory mózgowej w krytycznym rozwoju płodu. To mogą być dziedziczone lub opracowany jako jeden z zaburzeń wrodzonych.
Typ 1 Lissencephaly

Ten typ charakteryzuje się osobników , którzy mają od 10 do 20 mm, korę , ale ma inne poważne wady rozwojowe mózgu . Jest to jedyny rodzaj lissencephaly , że jest związany z podkorowych heterotopia zespołu . Co różni się między nimi sąwzoru iciężkość nieprawidłowości lub zniekształcenie mózgu. Te fizyczne wyróżnienia ułatwić rozpoznanie i ważniejsze niż identyfikacji innych zespołów . Imperium typu 2 Lissencephaly

Ten drugi typ jest również klasyka lissencephaly ukuty jako brukowiec dysplazji , odnoszące się do wyglądu , który przypomina kamyki na powierzchni kory mózgowej . Mózg osób z typem 2 lissencephaly często pokazuje wady rozwojowe istocie białej , nienormalnie dużych komór , przedwczesne pnia mózgu i móżdżku oraz brak ciała modzelowatego . Najczęstsze zespoły typu m.in. brukowiec lissencephaly bez fizyczne wady wrodzone , choroby mięśni oko - mózg , Walker - Warburg zespołem i Fukuyama wrodzonej dystrofii mięśniowej .
X - Linked Lissencephaly

X -linked lissencephaly izespół dwukrotnie kora są zarówno zaburzenia charakteryzujące się mutacji w DCX lub genu XLIS . Płeć męska określony objawem się w XLIS charakteryzuje klasycznego typu 1 lissencephaly , opóźnienia umysłowego , oraz ciężką padaczkę . Śmiertelność tego typu choroby jest wysokie i jest często objawia się poronień męskiego płodu. Tymczasemkobieta sex - określona przejawem genu DCX /XLIS niesie łagodniejszy stan zespołem dwukrotnie kory , pochodzących z wyglądu widać na MRI .
Diagnoza

Lissencephaly diagnozuje się za pomocą badania MRI i CT . Typ 1 lissencephaly często pokazuje bardzo płytkie wgłębienia z grubej kory mózgowej . Inną metodą diagnozy jest ocena kliniczna i badania przez genetyków medycznej , do oceny dziecka w oparciu o zespoły . Badania chromosomów i inne specjalistyczne badania genetyczne są dalej prowadzone w celu sfinalizowania i stwierdzić obecność napadów lissencephaly . Imperium