Przyczyny nerwiakowłókniak

Nerwiakowłókniaki są guzy zbudowane z miękkich, mięsistych narośli tkanki nerwowej . To jest możliwe ich wpływu na nerw w ciele , ale są one najczęściej związane z nerwów obwodowych - tych spoza mózgu i rdzenia kręgowego . W szczególności , zazwyczaj obejmują łącznej tkanki nerwowej skóry. Czują się jak małe , gumowe grudki pod skórą . Zwykle , aby ich pierwszy występ w dzieciństwie - szczególnie w okresie dojrzewania . Nerwiakowłókniani są zazwyczaj łagodne; Jednakże , w 3 procent do 5 procent przypadkach stają złośliwe. Stosunek do nazwie neurofibromatoza

Nerwiakowłókniaki wyniku na stan znany jako Typ 1 neurofibromatosis ( NF1) , który jest również znany jako choroba czasami Von Recklinghausen w . NF1 wpływa około jeden na 3000 do 4000 osób . Nerwiakowłókniani to tylko jedna z cech neurofibromatosis . Inne obejmują ubytków kości , tan plamy lub piegi na skórze (zwłaszcza w pachą lub w pachwinie ) i zaburzenia widzenia . Rachunki NF1 około 90 procent wszystkich przypadków neurofibromatosis . Znacznie rzadsze formy neurofibromatosis , znany jako typ 2 ( NF2 ) , wyniki w neuromas w mózgu , co powoduje utratę słuchu , bóle głowy, zawroty głowy i osłabienie twarzy . Nerwiakowłókniani skórne nie są zwykle związane z NF2 .
Rola Dziedziczenie

Około połowa tych, którzy są dotknięci neurofibromatosis dziedziczą go . NF1 jestdominującą autosomalną chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​w przypadku, w którymgen jest dziedziczone , tylko jeden gen niezbędny jednego z rodziców , w celu przekazania tej choroby na potomstwo. Zatemrodzic, który niesie gen ma 50 procent szans na przekazanie go na każdym czasiedziecko poczęte . Foto Foto Foto Foto Badania genetyczne i doradztwo

Ponieważ nerwiakowłókniakowatość jest chorobą dziedziczną , poradnictwo genetyczne są dostępne i zalecane dla tych, którzy myślą, że ich potomstwo może być zagrożone. Dokładna chromosomu genu , z którymjest związana NF1 --- chromosom 17 - jest ustalona, ​​która umożliwia badanie na choroby. Badanie krwi może pomóc w ustaleniu , kto jest nosicielem .
Dla odziedziczył Nerwiakowłókniakowatość

Biorąc pod uwagę , że połowa z tych, którzy rozwijają nerwiakowłókniani dziedziczyć warunek , to ma się rozumieć że druga połowa ludności dotkniętej chorobą nie ma rodziny historii choroby. W tych przypadkach spontanicznych mutacji genetycznej -mutacji w materiale genetycznym spermy lub jaja - jestprzyczyną. Zaburzeniami różnicowania i migracji komórek neuronalnych może wystąpić w czasie rozwoju zarodka , co odbywa się od poczęcia do około ósmego tygodnia ciąży. Rodzice , którzy mają dziecko z neurofibromatosis ale nie mieć choroby się mieć bardzo małą szansę mieć kolejne dziecko z chorobą .
Leczenie

Nie ma znane lekarstwo na neurofibromatosis , ale nerwiakowłókniani można usunąć chirurgicznie lub skurczył dzięki radioterapii . Jest to najczęściej uważane jeśli nerwiakowłókniani powodować ból lub zniekształcenia . Guzy te są często trudne do oddzielenia od samej struktury nerwów , więc gdy operacja jestkierunek działania , może być konieczne , aby usunąć nerw wraz z nerwiakowłókniak . Imperium