Czy zespół Downa można wykryć przed porodem?

Tak, zespół Downa można wykryć przed urodzeniem za pomocą różnych badań przesiewowych i procedur diagnostycznych. Oto niektóre metody stosowane w badaniach prenatalnych i diagnostyce zespołu Downa:

1. Badanie przesiewowe surowicy matki (MSS):Jest to badanie krwi przeprowadzane w pierwszym trymestrze ciąży (zwykle między 10 a 13 tygodniem) lub w drugim trymestrze (między 15 a 20 tygodniem). Mierzy poziom określonych białek i hormonów, które mogą wskazywać na ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu.

2. Badanie przezierności karku (NT):Jest to badanie ultrasonograficzne wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży, zwykle pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży. Podczas badania NT mierzy się grubość wypełnionej płynem przestrzeni z tyłu szyi dziecka. Zwiększone NT może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zespołu Downa.

3. Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT):NIPT to badanie przesiewowe, które analizuje bezkomórkowe DNA płodu obecne we krwi matki. To zaawansowane badanie krwi można wykonać już w 10 tygodniu ciąży i może z dużą dokładnością dostarczyć informacji o ryzyku wystąpienia zespołu Downa i innych chorób genetycznych.

4. Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS):CVS to procedura diagnostyczna wykonywana zwykle pomiędzy 10-13 tygodniem ciąży. Podczas CVS pobiera się małą próbkę kosmków kosmówkowych (podobnych do palców wypustek na łożysku) do analizy chromosomów. Test ten dostarcza ostatecznych wyników na temat obecności lub braku zespołu Downa i innych nieprawidłowości genetycznych.

5. Amniopunkcja:Amniopunkcja to kolejna procedura diagnostyczna wykonywana zwykle między 15 a 20 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodowe. Komórki te są następnie analizowane pod kątem nieprawidłowości chromosomowych, w tym zespołu Downa.

6. Nieprawidłowości w badaniu USG:Szczegółowe badania ultrasonograficzne podczas ciąży mogą również pomóc w zidentyfikowaniu pewnych cech fizycznych związanych z zespołem Downa, takich jak powiększony fałd karkowy, skrócona kość nosowa i strukturalne wady serca.

Należy pamiętać, że badania przesiewowe wskazują na ryzyko, natomiast procedury diagnostyczne dają ostateczne wyniki na temat obecności nieprawidłowości genetycznych. Wybór opcji badań prenatalnych należy omówić z lekarzem, aby określić najwłaściwsze podejście w oparciu o indywidualne okoliczności i czynniki ryzyka.