Czym są translokacje?
Translokacje to nieprawidłowości chromosomalne polegające na wymianie materiału genetycznego pomiędzy dwoma chromosomami. Mogą wystąpić pomiędzy dowolnymi dwoma chromosomami, ale niektóre translokacje są częstsze niż inne. Na przykład translokacja między chromosomami 9 i 22 jest powiązana z przewlekłą białaczką szpikową (CML).
Translokacje można podzielić na dwa główne typy:zrównoważone i niezrównoważone. Zrównoważone translokacje nie powodują żadnej utraty ani zysku materiału genetycznego. Mogą wystąpić, gdy dwa chromosomy pękają, a następnie wymieniają się fragmentami DNA. Z drugiej strony translokacje niezrównoważone powodują utratę lub zysk materiału genetycznego. Mogą wystąpić, gdy fragment jednego chromosomu zostanie przeniesiony na inny chromosom bez odpowiedniej wymiany DNA.
Translokacje zrównoważone są zazwyczaj nieszkodliwe i nie powodują żadnych problemów zdrowotnych. Jednak niezrównoważone translokacje mogą prowadzić do różnych schorzeń, w tym raka, wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej.
Ryzyko wystąpienia stanu chorobowego związanego z translokacją zależy od konkretnej translokacji, która ma miejsce. Niektóre translokacje wiążą się z wysokim ryzykiem problemów zdrowotnych, inne zaś z niskim ryzykiem.
Translokacje można diagnozować za pomocą różnych technik cytogenetycznych. Techniki te mogą zidentyfikować konkretne chromosomy biorące udział w translokacji i określić, czy translokacja jest zrównoważona czy niezrównoważona.
Nie ma lekarstwa na translokacje, ale niektóre schorzenia, które mogą powodować, można leczyć. Na przykład CML można leczyć mesylanem imatinibu (Gleevec), lekiem ukierunkowanym na gen fuzyjny BCR-ABL1, który powstaje w wyniku translokacji t(9;22).
