Znaki i objawy choroby cienkich Basement Membrane
choroby błony Cienki piwnicy jestzaburzeniem ludzkie nerki . Przechodzi przez kilka innych nazw , w tym nefropatii cienkiej błony podstawnej , cienkiej choroby błony podstawnej kłębuszków i łagodne rodzinne krwiomocz . Cienki choroba błony podstawnej jest stosunkowo rzadkie , wpływając jedynie 1 procent populacji ogólnej . Ma silne podłoże genetyczne i ma tendencję do uruchomienia w rodzinach . Podstawowe objawy chorobycienka błona podstawna charakteryzuje się krwi w moczu .
podstawowym objawem choroby cienkiej błony podstawnej jest krwiomocz lub krwi w moczu. Krew w moczu , jednak może wskazywać wiele innych chorób , w tym kamienie nerkowe , guzy lub infekcji dróg moczowych . W związku z tym , osoby z tego objawu należy skonsultować się z lekarzami w celu dalszej diagnostyki . Innym często spotykanym objawem choroby cienkiej błony podstawnej jest białkomocz lubobecność nadmiaru białka w moczu. Chociaż te objawy moczowych często powodują niepokój lub strach ,oczywiście z cienkiej błony podstawnej choroby jest zwykle łagodny , lub nie są niebezpieczne .
Zbiory wtórnych objawów lub powikłań
Ponieważ cienki choroba dotyka błony podstawnej nerek, wtórne objawy i powikłania czasem pojawić. W większości przypadków , funkcja nerek nie jest w stanie nienaruszonym , a objawy pojawiają się kolejne . Jednak ciało obrzęk i znacznie spadła produkcja moczu występuje u niektórych osób . Do 35 procent osób z chorobą cienkiej błony podstawnej mają wysokie ciśnienie krwi , co często prowadzi do powikłań związanych z sercem i funkcji układu krążenia . Niewydolność nerek jestmożliwy wynik w ciężkiej postaci postępującej choroby , choć nadal jest bardzo rzadkie.
Diagnoza
lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i specjalistów zdiagnozować cienkie choroba błony podstawnej . Moczu są wykonywane w celu wykrywania krwinek czerwonych lub podwyższonego poziomu białka w moczu , które mają wskaźniki choroby. Lekarze zazwyczaj wykonać biopsję nerki w celu potwierdzenia diagnozy . Podczas tego testu , badanie przy użyciu mikroskopu elektronowego ujawnia rozrzedzenie jednej z warstw nerki , błonie podstawnej kłębuszków .
Leczenie
Cienki choroba błony podstawnej jest jednym z najczęstszych chorób nerek . W większości przypadków , ma łagodny przebieg , to znaczy , że nie ma istotnych klinicznie problemy powstają i osób z chorobą mieszka całkowicie normalne życie. W niektórych przypadkach , komplikacje , które wymagają dalszej obróbki . Monitorowanie stężenia potasu , ograniczenie podaży płynów i zarządzanie wysokie ciśnienie krwi pomóc złagodzić problemy z funkcjonowaniem nerek . W ekstremalnych przypadkach , takich jak niewydolność nerek, dializa lub przeszczep nerki może być konieczne , chociaż te powikłania pozostają rzadkie.
Charakterystyka genetyczna
Cienki choroba błony podstawnej masilne genetyczne składnik, który powoduje silne rodzinną łącza. Choroba jest autosomalny dominujący, co oznacza, że potomkowie ludzi z chorobą są bardzo prawdopodobne również chorobę . Istnieją dowody na powiązanie choroby błon cienkich piwnicy do mutacji w genach COL4A3 i COL4A4 , choć potwierdzające badania genetyczne tej choroby pozostaje niedostępna . Imperium