Badania genetyczne w Marfan Syndrome
Przyczyną zespołu Marfana jestmutacja genu defekt fibryliny -1 , lub FBN1 , gen . Gen ten syntezuje białko, które jest konieczne do wytwarzania sprężystych włókien w tkance łącznej. Takawada zmniejsza ilości i jakości FBN1 , który jest produkowany i osadza się w tkance łącznej. To z kolei prowadzi do zmniejszenia wsparcia strukturalnego tkanki w całości. Wadliwy gen FBN1 jest zwykle przekazywane potomstwu , ale może również wystąpić w wyniku mutacji genów podczas tworzenia plemników lub komórek jajowych .
Zbiory Statystyki
zespół Marfana jeststosunkowo rzadka choroba . Według Marzec grosze , około 75 procent osób z rozpoznaniem choroby odziedziczył mutację , która powoduje to od rodzica . Tylko jedna czwarta zespołem Marfana przypadków choroby sąwynikiem nowej mutacji genu . Kurs rodzica z przeniesienia choroby na każdym potomstwa są 50-50 , w przypadku, gdy żadne z rodziców nie ma mutacji , tylko 1 na 10.000 dzieci urodzonych będzie mieć zespół Marfana
Objawy . Marfan Syndrome
chociaż zespół Marfana jest to choroba , że ludzie rodzą się z , diagnozy zespołu Marfana jest wykonana dopóki nie często w późniejszym życiu . Natomiast te dotknięte mają wadę w tym samym genie FBN1 ,specyficzny defekt zmienia , i jako takie , więc cechy wyrażone w tych poszkodowanych . Nasilenie oddziaływania z zespołem Marfana są również zróżnicowane , a niektóre pacjenci mający tylko łagodne objawy . Skutki postępu choroby z wiekiem we wszystkich przypadkach.
Zazwyczajosoba z zespołem Marfana będzie dość wysoka i szczupła , z długimi przydatków i luźnych połączeń . Można też zobaczyć inne nieprawidłowości szkieletowych , w tym twarzy , który jest długi i wąski , nieproporcjonalnie skoliozy kręgosłupa i łukowate podniebienie .
Objawy oka może obejmować przemieszczenie soczewki , odwarstwienie siatkówki , wczesnym początku jaskra, krótkowzroczność i zaćma . Większość osób z zespołem Marfana również wystąpić zaburzenia serca i układu krążenia , w tym poszerzenia aorty . Z tym nieprawidłowości ,ryzyko rozwarstwienia aorty lub pęknięcia jest znacznie wyższy niż wśród osób bez tej choroby i może powodować poważne choroby serca lub nagłego zgonu . Szmery serca są także wspólne .
Problemy układu nerwowego obejmują postępujące osłabienie Dura materiał wokół kręgosłupa . To może spowodować ból, drętwienie i osłabienie kończyn dolnych . Osoby z zespołem Marfana mogą również wystąpić zaburzenia snu , takie jak chrapanie i bezdech senny lub masz problemy ze skórą lub brzucha , takich jak rozstępy ( bez zmiany masy ciała) lub przepuklin pachwinowych .
Testowanie genetyczne i diagnostyka
nie ma specyficznego testu na zespół Marfana . Lekarz lub genetyk może polegać na fizycznym egzaminie , historii medycznej pacjenta lub prostą obserwację do zdiagnozowania choroby . Badania genetyczne w zespole Marfana może być również wykonywana . Nie należy zakładać, że ktoś ma zespół Marfana tylko dlategochoroba istnieje w poprzednich pokoleniach .
Badania genetyczne najlepiej stosować po diagnozie klinicznej , z nadzieją na oznaczaniu defekt genu FBN1 . Może to również przyczynić się do ustalenia, czy innych członków rodziny, mają ten sam stan . Badania genetyczne jest kosztowne i czasochłonne, nie zapewniają żadnych więcej informacji pacjentom i ich rodzinom. Z tego powodu , że nie jestgłówną drogą diagnozy dla większości lekarzy .
Leczenie i zespół Rokowanie
Marfana ma wpływ na wiele części ciała . Jako takie , większość terapii dla tego środka w leczeniu zaburzenia poszczególnych stanów spowodowanych przez chorobę . Osoba z zespołem Marfana może mieć kilka lekarzy następujące sprawy i prowadzący leczenie . Powinno pochodzić z opieki specjalistów w danym obszarze , z naciskiem na łagodzeniu objawów choroby i profilaktyki zdrowotnej .
Nie ma konkretnego lekarstwa na zespół Marfana , wczesna diagnoza daje czas , aby zapewnićwięcej pozytywny wynik . Oczekiwana długość życia osoby z zespołem Marfana nie jest inaczej niż osoby bez tej choroby. Klucz do życia oraz z zespołem Marfana jest pracowitość i proaktywne utrzymanie . Imperium
