Co powoduje, że Krabbe Disease

? Choroba Krabbe , znany również jako Globoid leukodystrophy komórek , jest chorobą genetyczną , która atakuje układ nerwowy i mózg . To nie ma lekarstwa . Zgodnie z Mayo Clinic , jest to dość rzadkie , wpływa tylko jedna na 100 tysięcy osób w USA Większość przypadków choroby pojawiają się u dzieci w wieku poniżej 1, a to zwykle jest śmiertelne. Mielina

Gdy masz chorobę Krabbe , twoje ciało jest w galactocerebrosidase niedoborem enzymu . Musisz tego enzymu do utrzymania mieliny , substancję tłuszczową , która otacza i izoluje się włókna nerwowe . Bez mieliny , dojść do uszkodzenia nerwów , wpływających na zdolności motoryczne i psychiczne . U niemowląt , to prowadzi do Krabbe objawy chorobowe , takie jak utrata kontroli głowy, słaba koordynacja , sztywność kończyn , skurcze mięśni i postępującą utratą słuchu i wzroku .
Zbiory Globoid Komórki

Według Narodowego Instytutu chorób Neurologicznych i uderzenie , ludzie z chorobą Krabbe mają Globoid komórki, które mogą zniszczyć komórki i mieliny w mózgu . Globoid nieprawidłową komórką jestkomórka z wielu cząstek. Komórki te przechowuje związki znane jako galaktolipidów . Galactocerebrosidase rozkłada się te związki, w ramach procesu powstawania mieliny ; bez niego , galaktolipidy gromadzą się w mózgu . Imperium Psychosine

Psychosine jestrodzaj gaiaktoiipidu . Zgodnie z Mayo Clinic , podwyższone poziomy psychosine myśleć byćwinowajcą za większość uszkodzeń mieliny , która wynika z choroby Krabbe .
Dziedziczenie

nakaz dziecko ma chorobę Krabbe , on lub ona musi dziedziczyć nonfunctioning gen galactocerebrosidase od obojga rodziców . Według Healthline , dziecko ma 25 procent szans na odziedziczenie choroby , jeśli oboje rodzice są nosicielami tego genu .
Zapadalność

dziedziczy gen nonfunctioning z tylko jedno z rodziców ,dziecko nie będzie rozwijać samej choroby , ale zamiast tego będzieprzewoźnik , też. Choroba Krabbe jest bardziej rozpowszechnione w społeczności Izraela i Szwecji , zgodnie z Mayo Clinic . Imperium