Historia PKU Disease

PKU jest skrótem fenyloketonurię , metabolizm błędu genetycznego , który jest obecny przy porodzie. Według Marzec grosze , 1 na 25.000 dzieci w Stanach Zjednoczonych jest ograniczona. Fenyloalanina jestczęścią białka , które nie mogą być w podziale na inne elementy , które potrzebujeorganizm . Następnie buduje się w krwiobiegu , co powoduje opóźnienie umysłowe . Wszystkie noworodki w Stanach Zjednoczonych są rutynowo badane na PKU , a prawie wszystkie przypadki zostały złowione i traktowane . Jednak nie zawsze było to prawdą . Odkrycie PKU

Przed 1934 r.nieznana choroba spowodowana ludzie mieć katastrofalne , trwałe kalectwa psychicznym. Dr Asbjorn Fölling byłpierwszy zidentyfikować przyczynę . Zauważył , że pacjenci z tymi objawami wszystko miał szczególny zapach, który zidentyfikowano jako ze względu na wysoki poziom kwasu fenylopirogronowy , o fenyloketonową , w moczu . Warunek został tak nazwany z powodu tego odkrycia . Dr Fölling podejrzewa również, żeprzyczyną było genetyczne modyfikacje diety i że może pomóc .
Początkowa Zarządzanie

W 1951napój białkowy opracowany przez profesora Horsta Bickel został wprowadzony . To nie smak bardzo dobry, ale był to pierwszy nadzieję , że osoby dotknięte przez PKU mogą prowadzić normalne życie w większości . Surowe i trudne do zarządzania dietą sam nadalstandardowy przebieg leczenia aż do 2007 roku . Imperium diagnostyki

W 1958 roku ,badanie krwi ekranizować noworodków było realizowane . Zwany test Guthrie - po jego odkrywcy , Robert Guthrie - to byłołatwe i niedrogie testy wymagające cztery łyżeczki krwi . W 1966 roku ,stał się standardową praktyką testu dla wszystkich szpitali w Stanach Zjednoczonych i jest nadal wykonywana na każde nowonarodzone dzisiaj ( choć nowoczesne testy teraz tylko wymagają kropli krwi z pięty noworodka ) .
Zarządu dziś

To było w 2007 , że bioMarin farmaceutyczny , Inc wprowadziła niedawno zatwierdzony lek Kuvan . Kuvan jesttabletka , która obniża poziom fenyloalaniny we krwi i jest używana w połączeniu z fenyloalaniny - ( lub " Phe " ) ograniczone diety .
Zbiory Nieporozumienia

Rodzice z nowo rozpoznaną niemowlęta mogą być zaniepokojeni , że zarządzanie będzie trudne . Jest toczęsty błąd , że ludzie z PKU nie może zużywać białko . Wystarczy tylkospecyficznym białkiem być ograniczone - aminokwasu fenyloalaniny . Istnieją specjalne preparaty dla niemowląt stworzone dla dzieci z PKU , a jak ludzie rosną , będą one pracować z dietetyków , aby stworzyć plan ograniczania fenyloalaniny . Kiedyś uważano , że fenyloalaniny potrzebne tylko być ograniczone , podczas gdyjego mózg był w fazach uprawy , ale to jest teraz zaleciłdietę należy stosować przez całe życie . Imperium