W jaki sposób skutki pku i choroby Tay-Sachsa są podobne?
Skutki PKU i choroby Tay-Sachsa
Zarówno PKU, jak i choroba Tay-Sachsa to choroby genetyczne, które mogą prowadzić do poważnych problemów neurologicznych. PKU jest spowodowana niedoborem enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, który jest niezbędny do rozkładu aminokwasu fenyloalaniny. Choroba Tay-Sachsa jest spowodowana niedoborem enzymu heksozominidazy A, który jest niezbędny do rozkładu substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2.
Skutki PKU i choroby Tay-Sachsa są podobne, ponieważ oba zaburzenia mogą prowadzić do:
* Upośledzenie umysłowe
* Napady
* Problemy z mową
* Trudności w połykaniu
* Postępujące pogorszenie stanu neurologicznego
* Śmierć
Istnieją jednak również pewne kluczowe różnice między tymi dwoma zaburzeniami. PKU można leczyć dietą ubogą w fenyloalaninę, choć na chorobę Taya-Sachsa nie ma lekarstwa. Ponadto PKU jest zwykle diagnozowana u niemowląt, podczas gdy chorobę Tay-Sachsa zwykle diagnozuje się u dzieci.
Podobieństwa w skutkach PKU i choroby Tay-Sachsa:
* Obydwa zaburzenia mogą prowadzić do poważnych problemów neurologicznych, w tym upośledzenia umysłowego, drgawek, problemów z mową i trudności w połykaniu.
* Obydwa zaburzenia mogą prowadzić do postępującego pogorszenia stanu neurologicznego i śmierci.
* Obie choroby mają podłoże genetyczne.
Różnice w skutkach PKU i choroby Tay-Sachsa:
* PKU można leczyć dietą ubogą w fenyloalaninę, choć na chorobę Taya-Sachsa nie ma lekarstwa.
* PKU diagnozuje się zwykle u niemowląt, natomiast chorobę Tay-Sachsa rozpoznaje się zwykle u dzieci.
* Choroba Taya-Sachsa występuje częściej u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego.
