Na jakiego typu ludzi wpływa choroba Tay-Sachsa?

Choroba Tay-Sachsa dotyka przede wszystkim osoby pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego, chociaż może wystąpić również w innych grupach etnicznych. Żydzi aszkenazyjscy to ludzie o dziedzictwie żydowskim w Europie Środkowo-Wschodniej. Choroba jest spowodowana mutacją genetyczną, która występuje częściej w tej konkretnej populacji.

Choroba Tay-Sachsa jest chorobą autosomalną recesywną, co oznacza, że ​​aby choroba mogła się rozwinąć, muszą zostać zmutowane obie kopie genu odpowiedzialnego za wytwarzanie niezbędnego enzymu (heksozominidazy A). Jeśli dana osoba jest nosicielem tylko jednej kopii zmutowanego genu, uważa się ją za nosiciela i zazwyczaj nie wykazuje objawów choroby. Mogą jednak nadal przekazywać zmutowany gen swoim dzieciom.

Jeżeli oboje rodzice są nosicielami genu choroby Tay-Sachsa, w każdej ciąży istnieje 25% szans, że ich dziecko odziedziczy dwie kopie zmutowanego genu i rozwinie chorobę. Ryzyko to ma zastosowanie niezależnie od pochodzenia etnicznego i pochodzenia rodziców.