Uszkodzony w chorobie i chorobie Tay-Sachsa?

Heksozominidaza A

Choroba Taya-Sachsa jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, która prowadzi do gromadzenia się w mózgu substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2. To nagromadzenie gangliozydu GM2 uszkadza komórki nerwowe i prowadzi do postępującego spadku zdolności umysłowych i fizycznych.

Heksozominidaza A jest enzymem pomagającym rozkładać gangliozyd GM2. U osób z chorobą Tay-Sachsa brakuje enzymu heksozoaminidazy A lub nie działa on prawidłowo. Prowadzi to do gromadzenia się gangliozydu GM2 w mózgu i rozwoju choroby Tay-Sachsa.