Co to jest choroba moyamoya?

Choroba moyamoya jest rzadką postępującą chorobą naczyniowo-mózgową, charakteryzującą się zwężeniem i zamknięciem tętnic szyjnych wewnętrznych u ich początku w czaszce, co powoduje powstawanie nieprawidłowych małych naczyń obocznych (naczyń moyamoya) w obszarze otaczającym koło Willisa.

Oto przegląd choroby moyamoya:

Przyczyny:

Dokładna przyczyna choroby moyamoya nie jest znana, ale uważa się, że jest to schorzenie wieloczynnikowe, na które wpływają czynniki genetyczne i środowiskowe. Niektóre przypadki są związane z konkretnymi mutacjami genetycznymi, inne zaś występują sporadycznie.

Patogeneza:

W chorobie moyamoya tętnice szyjne wewnętrzne, które są głównymi naczyniami krwionośnymi zaopatrującymi mózg, ulegają stopniowemu zwężeniu (zwężeniu) lub całkowitej blokadzie (okluzji). Zwężenie lub okluzja ogranicza przepływ krwi do mózgu, co prowadzi do niedostatecznego dopływu tlenu (niedokrwienia) w tkankach mózgowych.

Aby zrekompensować zmniejszony przepływ krwi, mózg reaguje, tworząc nieprawidłowe małe naczynia krwionośne (naczynia moyamoya lub naczynia boczne), próbując ominąć niedrożne tętnice i przywrócić przepływ krwi do dotkniętych obszarów mózgu. Te nowo utworzone naczynia są często kruche i podatne na pękanie lub zakrzepicę.

Objawy:

Objawy choroby moyamoya różnią się w zależności od ciężkości i lokalizacji dotkniętych naczyń. Typowe objawy obejmują:

1. Bóle głowy: Bóle głowy mogą mieć charakter nawracający, silny i pulsujący.

2. TIA (przemijające ataki niedokrwienne): Epizody przejściowych objawów neurologicznych podobnych do udaru, takie jak osłabienie lub drętwienie po jednej stronie ciała, niewyraźna mowa lub zaburzenia widzenia.

3. Uderzenia: Choroba moyamoya znacząco zwiększa ryzyko udarów niedokrwiennych (spowodowanych brakiem przepływu krwi) lub udarów krwotocznych (spowodowanych pękniętymi naczyniami) zarówno u dzieci, jak i dorosłych.

4. Opóźnienie rozwoju: U dzieci choroba moyamoya może wpływać na rozwój poznawczy i powodować opóźnienia w rozwoju.

5. Padaczka: Napady padaczkowe mogą być objawem choroby moyamoya, zwłaszcza jeśli zmniejszony przepływ krwi wpływa na obszary mózgu odpowiedzialne za kontrolowanie aktywności padaczkowej.

Diagnoza:

Chorobę Moyamoya rozpoznaje się na podstawie objawów pacjenta, wyników badania fizykalnego, wywiadu i badań obrazowych. Angiografia rezonansu magnetycznego (MRA) i angiografia tomografii komputerowej (CTA) umożliwiają wizualizację mózgowych naczyń krwionośnych i pomagają zidentyfikować zwężone lub niedrożne tętnice oraz tworzenie naczyń obocznych charakterystyczne dla choroby moyamoya.

Leczenie:

Podstawowym leczeniem choroby moyamoya jest poprawa perfuzji mózgu (przepływu krwi) i zapobieganie udarom. Dwa popularne podejścia obejmują:

1. Operacja rewaskularyzacyjna: Procedury chirurgiczne, takie jak bezpośrednie pomostowanie lub pośrednia rekonstrukcja naczyń, są wykonywane w celu ominięcia niedrożnych naczyń i przywrócenia przepływu krwi do dotkniętych obszarów mózgu.

2. Zarządzanie medyczne: W celu zmniejszenia ryzyka powstawania zakrzepów krwi i poprawy przepływu krwi można przepisać leki, takie jak leki przeciwpłytkowe, antykoagulanty i blokery kanału wapniowego.

Choroba Moyamoya może być trudnym schorzeniem, ale właściwe leczenie i interwencja w odpowiednim czasie mogą znacznie poprawić wyniki i zapobiec poważnym powikłaniom.