Szukasz informacji na temat choroby Tay Saksa?
Choroba Tay-Sachsa to śmiertelna choroba genetyczna atakująca układ nerwowy. Jest to spowodowane niedoborem enzymu heksozominidazy A (Hex A), który jest odpowiedzialny za rozkład substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2. Gangliozyd GM2 gromadzi się w mózgu i innych tkankach, powodując postępujące uszkodzenia i ostatecznie śmierć.
Objawy choroby Tay-Sachsa
Objawy choroby Tay-Sachsa zwykle pojawiają się w niemowlęctwie. Pierwszymi objawami są często wiśniowo-czerwone plamki w oku, osłabienie mięśni i utrata koordynacji. W miarę postępu choroby u niemowląt mogą wystąpić opóźnienia w rozwoju, drgawki, problemy ze wzrokiem i trudności w połykaniu. Dzieci chore na chorobę Tay-Sachsa umierają zwykle przed 5. rokiem życia.
Diagnostyka choroby Tay-Sachsa
Chorobę Tay-Sachsa diagnozuje się na podstawie badania krwi w celu pomiaru aktywności Hex A. Dostępne jest również badanie prenatalne w celu identyfikacji par, które są zagrożone posiadaniem dziecka z tą chorobą.
Leczenie choroby Tay-Sachsa
Na chorobę Tay-Sachsa nie ma lekarstwa. Leczenie koncentruje się na opanowaniu objawów oraz wspieraniu dziecka i rodziny. Leczenie może obejmować:
* Leki kontrolujące napady
* Fizjoterapia pomagająca w osłabieniu mięśni
* Terapia logopedyczna pomagająca przy trudnościach w połykaniu
* Terapia wzroku pomagająca przy problemach ze wzrokiem
* Opieka wspomagająca, np. opieka hospicyjna, pomagająca dziecku i rodzinie poradzić sobie z chorobą
Perspektywy choroby Tay-Sachsa
Perspektywy dla dzieci chorych na chorobę Tay-Sachsa są ponure. Większość dzieci umiera przed ukończeniem 5. roku życia. Jednakże przy odpowiedniej opiece niektóre dzieci mogą dożyć wieku nastoletniego lub nawet wczesnej dorosłości.
Zapobieganie chorobie Tay-Sachsa
Choroba Taya-Sachsa to choroba genetyczna przekazywana z rodziców na dzieci. Nie ma sposobu, aby zapobiec tej chorobie, ale pary, w przypadku których istnieje ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą, mogą zdecydować się na poddanie się badaniom prenatalnym.
